Eşanlamlılar: Galaktozemi Tip III, GALE Eksikliği, UDP-Galaktoz 4-Epimeraz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Generalize epimeraz eksikliği galaktozemisi (galaktozemi tip III, GALE eksikliği), 1p36.11’deki GALE geninin mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır; tüm dokularda enzim aktivitesi azalmıştır ve en şiddetli formdur. Klasik galaktozemiye benzer: kusma, kilo kaybı, sarılık, hepatomegali, karaciğer fonksiyon bozukluğu, Nöromüsküler Hipotoni ve jeneralize aminoasidüri görülür; intrauterin yapısal kusur olarak kardiyomiyopati bildirilmiştir. Klasik formdan farklı olarak Primer Over Yetmezliği görülmez. Uzun dönemde büyüme gelişme geriliği, öğrenme güçlüğü ve işitme kaybı olabilir. Tanıda GALE aktivitesinin düşük, GALT aktivitesinin normal olması, eritrosit galaktoz-1-fosfat ve idrar galaktitolünün belirgin yüksekliği esastır. Tedavi galaktoz kısıtlı diyettir; tam eliminasyon yapılmaz.
Bölümlerdeki özetler
- GALE geni (1p36.11) mutasyonuna bağlı otozomal resesif; tüm dokularda enzim aktivitesi azalmış en şiddetli form; klasik galaktozemiye benzer ancak erken over yetmezliği görülmez. Galaktoz kısıtlı diyetle tedavi edilir, tam eliminasyon yapılmaz. (Metabolizma › Galaktoz Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2524, s.2527)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- GALE (UDP-galaktoz 4-epimeraz; galaktozemi tip III, kromozom 1p36.11) eksikliğinin alt tiplerinden en şiddetlisi; test edilen tüm dokularda enzim aktivitesi büyük ölçüde azalmıştır (s.2526, s.2527).
- Epimeraz eksikliği gerçek sıklığı bilinmez; yenidoğan taramasında Afrika kökenli Amerikalı bebeklerde ~1/6700, Avrupa kökenli ABD’li bebeklerde ~1/70.000 (s.2526).
Klinik bulgular ve seyir
- Kusma, kilo kaybı, sarılık, KCFT bozukluğu, hepatomegali, hipotoni ve generalize aminoasidüri; klasik galaktozemiye benzer ancak erken over yetmezliği görülmez (s.2527).
- Uzun vadede öğrenme güçlüğü, büyüme-gelişme geriliği, işitme kaybı (s.2527).
Tanı
- Büyüme-gelişme geriliği, karaciğer hastalığı, normal GALT ve yüksek eritrosit Gal-1-P’li bebekte düşünülür; azalmış GALE aktivitesi tanısaldır (s.2526, s.2527).
- Tablo: Gal-1-P ↑↑↑, GALE eritrosit ve diğer dokularda ↓↓, idrar galaktitol ↑↑ (s.2524).
Tedavi
- Galaktoz/laktoz kısıtlı diyetle akut belirtiler önlenir; ancak GALE galaktozun glikoprotein/glikolipid yapımı için de gerekli olduğundan galaktoz tamamen elenmez; diyet uzun süreli maruziyete bağlı derin doku hasarını (Siroz, matür katarakt) veya intrauterin yapısal kusurları (kardiyomiyopati) düzeltmez (s.2527).
- Konservatif yaklaşım: tüm bebeklere kısıtlama, tanı doğrulanınca güvenle gevşetme; süre eritrosit Gal-1-P veya idrar galaktitolüyle belirlenir; kabul edilebilir Gal-1-P net değil, <3.5 mg/dL tahmin edilir; büyüme, karaciğer, böbrek, görme ve işitme yakın izlenir; galaktoz yüklemesi (2 hafta normal diyet) sonrası Gal-1-P/galaktitol değerlendirilir (s.2527).