Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

Fizik muayene

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

Laboratuvar

Tanı

Özet

GLIS3 mutasyonu sendromu; konjenital hipotiroidi (KH) ile yenidoğan (neonatal) diyabeti, karaciğer fibrozisi, polikistik böbrek, Konjenital Glokom ve işitme kaybının birlikteliği ile karakterizedir.

Bölümlerdeki özetler

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.