Eşanlamlılar: FCMD
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
FCMD (fukutin) mutasyonuna bağlıdır; Japonya’da DMD’den sonra en yaygın ikinci musküler distrofidir. Konvülziyon, Primer Mikrosefali, gelişme geriliği, bilişsel bozukluk ve santral sinir sistemi anomalileri görülür; şiddetli kardiyomiyopati, kardiyomegali ve kalp yetmezliği eşlik edebilir.
Bölümlerdeki özetler
- FCMD (fukutin) mutasyonu; Japonya’da DMD’den sonra en yaygın ikinci musküler distrofi. (Nöroloji › Musküler Distrofiler; s.3993, s.3994)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Epidemiyoloji
- Japonya’da DMD’den sonra en sık ikinci musküler distrofi; farklı etnik kökenlerde de bildirilmiştir (s.3993).
Etiyoloji ve patogenez
- FCMD (fukutin) geni, 9q31 mutasyonu; alfa-distroglikan glikozilasyon bozukluğu; FKRP’ye bağlı Fukuyama MD da anılır (s.3993–3994).
Klinik bulgular ve seyir
- İskelet kası tutulumuna genellikle şiddetli kardiyomiyopati ve SSS malformasyonları eşlik eder: kardiyomegali, kalp yetmezliği, bilişsel yetersizlik, nöbet, mikrosefali, gelişme geriliği (s.3993).
Semptomlar (1)
Bulgular (7)
Fizik muayene