Semptomlar

Semptom Listesi

• Eklem Ağrısı · s.1498, s.3552

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Önce tüm vücudu kaplayan epidermolizis bülloza benzeri döküntü (büllöz cilt lezyonları); zamanla ısı ve güneşle tetiklenen tekrarlayan plak ve vezikülopüstüler lezyonlara dönüşür; interstisyel akciğer hastalığı, bronşiolit, göz inflamasyonu, artralji, enterokolit, immün yetmezlik (s.1498, s.3552).
• <5 yaşta kolit; kornea ülserasyon/erozyonu ve katarakt gibi oküler bulgular <1 yaşta başlar (s.1498)
• Class-switched hafıza B hücreleri belirgin azalmış, IgM ve IgA düşüktür; bakteriyel enfeksiyon sıklığı artmıştır (s.1498,1499)

Fizik muayene

• Bül — epidermolizis bülloza benzeri; tekrarlayan · s.1498, s.3552
• Göz İnflamasyonu · s.3552
• Katarakt · s.1498
• Kornea Ülseri — bir yaşından önce · s.1498

Diğer

• Enterokolit · s.3552
• İmmün Yetmezlik · s.3552

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Bronşiolit · s.1498, s.3552
• İnterstisyel Akciğer Hastalığı · s.3552