Semptomlar

Bebeklikte semptomlar spesifik değildir

Sinirlilik, zayıf beslenme, uyku düzensizlikleri, kolayca aşırı uyarılma, bakıcıya bağlanamama gibi bulgular (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan).

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Yüz — üç anahtar bulgu

Nelson’ın ifadesiyle yüzdeki dismorfolojinin anahtar özellikleri (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan, Şekil 126.2):

• Kısa palpebral fissür (<10 persentil)
• Üst dudağın ince olması
• Düz (silik) filtrum — uzun ve düz

Ek: yenidoğanda Hirsutizm (Şekil 126.2’de gösterilmiştir).

💡 Üç bulgunun ikisi yeterlidir Tanı ölçütü “>2 bulgu” değil, tabloda yazdığı gibi üç yüz bulgusundan en az ikisinin varlığıdır. Filtrum ve üst dudak standart fotoğraf skalaları ile derecelendirilir.

Büyüme

• Ağırlık ya da boy <10 persentil (biri yeterli)
• Baş çevresi <10 persentil — beyin büyüme yetersizliğinin ölçütü

Nörolojik / nörogelişimsel

• Yapısal beyin anomalileri
• Tekrarlayan afebril nöbetler
• Fetus nispeten hafif bir gelişimsel etkilenmeden ağır entelektüel bozukluğa kadar etkilenme gösterebilir
• FASD’li bireylerin %75’i ağır zihinsel engellidir (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan)

Yaşa göre klinik — Nelson’ın gelişimsel çizgisi