Eşanlamlılar: Hemofili C, Rosenthal Sendromu
Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
Hemofili C veya Rosenthal sendromu olarak da bilinir; otozomal resesif kalıtılır ve Aşkenazi Yahudilerinde daha sıktır. Kanama fenotipi faktör düzeyiyle ilişkili değildir ve değişkendir; mukokutanöz kanama öyküsü, travma veya cerrahi sonrası kanama görülür. İzole aPTT uzaması vardır, PT, kanama zamanı ve trombin zamanı normaldir. Tedavide taze donmuş plazma veya faktör XI konsantresi kullanılır.
Bölümlerdeki özetler
- Aşkenazi Yahudilerinde daha sık; değişken, genellikle mukokutanöz kanama öyküsü ve izole aPTT uzaması. (Hematoloji-Onkoloji › Hemostaz Ve Kanamalı Hastaya Yaklaşım Anamnez; s.1616)
- Otozomal resesif; kanama fenotipi faktör düzeyiyle ilişkili değil, travma veya cerrahi sonrası kanama; aPTT uzar. Tedavi TDP veya FXI konsantresi. (Hematoloji-Onkoloji › Faktör Eksiklikleri Von Willebrand Hastalığı; s.1626)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Epidemiyoloji
- Aşkenazi Yahudilerinde daha sıktır (s.1616).
Etiyoloji ve patogenez
- Karaciğerde yapılan kontakt faktör; FXII ve HMWK ile aktive olur, FIX aktivasyonunda rol alır; otozomal resesif (şiddetli formları; aile öyküsü negatif olabilir, akrabalık olasılığı artırır), eskiden Hemofili C/Rosenthal sendromu; yarı ömrü 60-80 saat (tabloda 40-70 saat) (s.1614, s.1625–1626).
Klinik bulgular ve seyir
- Genellikle mukokutanöz olmak üzere değişken kanama öyküsü; önemli bulgu travma-cerrahi sonrası kanama; kanama fenotipi plazma FXI düzeyiyle ilişkili değildir, ağır eksiklikte risk yüksek olsa da asemptomatik kalabilir, hafif eksiklikte travma/ameliyat sonrası kanama olabilir (s.1616, s.1625–1626).
Tanı
- İzole aPTT uzamasının nedenlerindendir (faktör VIII, IX, XI, XII, HMWK, prekallikrein) (s.1615).
- PT normal, aPTT uzamış; kanama ve trombin zamanları normal (s.1626).
Tedavi
- TDP veya plazma kaynaklı FXI konsantresi (s.1625–1626).