Eşanlamlılar: ETHE1 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
ETHE1 gen defektine bağlı kalıtsal metabolizma hastalığıdır; biriken hidrojen sülfür vazodilatasyon, endotel ve mikrovasküler hasar yapar. Dirençli kronik kanlı ishal, Peteşi, mukozal kanama, ortostatik Akrosiyanoz ve Yetersiz Büyüme görülür; idrarda etilmalonik asit saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- Biriken hidrojen sülfürün vazodilatasyon, endotel ve mikrovasküler hasar yaptığı kalıtsal metabolizma hastalığı. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2422)
- ETHE1 gen defektlerine bağlı; dirençli ishal, akrosiyanoz, peteşi ve büyüme geriliği. (Metabolizma › Mıtokondrıyal Hastalıkları Ve Elektron Transport Zıncırı Bozuklukları; s.2672)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ETHE1 gen defektleriyle oluşur (s.2672)
Klinik bulgular ve seyir
- Hidrojen sülfit birikimi: vazodilatasyon, endotel hasarı, mikrovasküler zedelenme, Peteşi, kronik kanlı ishal, mukozal kanama, ortostatik Akrosiyanoz (s.2422, s.2427)
- Dirençli ishal, Akrosiyanoz, Peteşi ve büyüme geriliği ile karakterize; idrarda etilmalonat atılımı (s.2672)
Semptomlar (1)
- İshal — kronik kanlı; dirençli · s.2422, s.2672
Bulgular (6)
Fizik muayene