Eşanlamlılar: Beyin Demir Birikimi Tip 5 ile Nörodejenerasyon, BPAN, SENDA
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
BPAN veya beyin demir birikimi tip 5 ile nörodejenerasyon (SENDA) olarak da bilinir; WDR45 gen mutasyonlarına bağlı X’e bağlı dominant bir hastalıktır. Çocuklukta global gelişimsel gecikme, zihinsel gerilik ve konuşma bozukluğu görülür; erişkinlikte erken demans ve atipik Parkinsonizm gibi ekstrapiramidal belirtiler eklenir. İleri evrede globus pallidus ve substantia nigrada demir birikimi izlenir.
Bölümlerdeki özetler
- WDR45 mutasyonlarına bağlı X’e bağlı dominant; çocuklukta gelişimsel gecikme, erişkinlikte erken demans ve ekstrapiramidal belirtiler. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2579, s.2580)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- SENDA / beyin demir birikimi tip 5: WDR45 (otofaji) mutasyonları, X’e bağlı dominant (s.2579, s.2580).
Klinik bulgular ve seyir
- Çocuklukta global gelişimsel gecikme, mental retardasyon, konuşma güçlüğü; erişkinlikte erken demans ve ekstrapiramidal belirtiler, atipik Parkinsonizm; ileri evrede globus pallidus ve substantia nigrada demir birikimi (s.2579, s.2580).
Semptomlar (1)
Bulgular (6)
Fizik muayene