Eşanlamlılar: EA1
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
KCNA1 mutasyonuna bağlı, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır; 5-7 yaşta başlar ve ani hareket, irkilme veya anksiyete ile tetiklenen, 10 dakikadan kısa süren ataklarla seyreder. Atakta ataksi, baş ve gövde titremesi, bulanık görme ve karpopedal spazm görülür; ataklar arasında yüz miyokimisi ve Epilepsi bulunabilir.
Bölümlerdeki özetler
- KCNA1, otozomal dominant; 5-7 yaşta başlar, ani hareket, irkilme, anksiyete tetikler; 10 dk altı; ataklar arasında miyokimi ve epilepsi. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3933, s.3934)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- KCNA1 geni, otozomal dominant; iyon kanalı mutasyonu (s.3933)
Klinik bulgular ve seyir
- Başlangıç 5-7 yaş; ani hareket, irkilme, anksiyete uyarabilir; çocuk atağı tüm vücutta sertleşme ya da yumuşama olarak tarif eder; ataksi, baş ve gövdede titreme, bulanık görme; yaşla yüzde miyokimi ve ellerde karpopedal spazm; çoğu atak <10 dk, nadiren saatler; ataklar arası miyokimi ve Epilepsi (s.3933)
Semptomlar (1)
Bulgular (4)
Fizik muayene