Eşanlamlılar: Brocq Bülloz Konjenital İktiyoziform Eritrodermisi, Bülloz Konjenital İktiyoziform Eritroderma, Epidermolitik Hiperkeratoz

Kategori: Dermatoloji · Tür: hastalık

Özet

K1 ve K10 keratin gen mutasyonuna bağlı otozomal dominant iktiyozdur (bülloz konjenital iktiyoziform eritroderma). Doğumda eritrodermi ve erozyon görülür, 1-2 hafta sonra yaygın yüzeyel gevşek büller, ardından özellikle intertrijinöz alanlarda kahverengi verrüköz hiperkeratotik plaklar gelişir; K1 mutasyonlarında şiddetli palmoplantar keratoderma vardır. Histolojide ortokeratotik hiperkeratoz, hipergranüloz, akantoz ve sitoliz izlenir. Terleme azalmış olup sıcak intoleransı, bakteriyel kolonizasyona bağlı kötü koku görülür; sekonder S. aureus enfeksiyonu önemli morbidite nedenidir. Ayırıcı tanıda Büllöz İmpetigo, epidermolizis bülloza, stafilokokkal haşlanmış deri sendromu ve Toksik Epidermal Nekroliz bulunur.

Bölümlerdeki özetler

• K1 ve K10 keratin gen mutasyonuna bağlı otozomal dominant iktiyoz; doğumda eritem ve erozyon, 1-2 hafta sonra gevşek büller, sonra hiperkeratotik verrüköz plaklar gelişir. Sekonder S. aureus enfeksiyonu önemli morbidite nedenidir. (Dermatoloji › Genodermatozlar; s.4555, s.4556, s.4557)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Keratinopatik iktiyoz: keratin geninde nokta mutasyon, anormal keratin dizilimi, zayıf filament ağı, hücre yıkımı, travma bölgelerinde bül ve zamanla deri kalınlaşması ile karakterizedir; anormal lameller cisim sekresyonu ile ilişkili olabilir (s.4555).
• Brocq’un büllöz konjenital iktiyoziform eritrodermasıdır (epidermolitik hiperkeratoz) (s.4556).
• Mozaik form (mozaik büllöz Konjenital İktiyoziform Eritroderma): Blaschko çizgilerini izleyen tek/çift taraflı hiperkeratoz çizgileri; erken embriyogenezde K1/K10’da postzigotik somatik mutasyonla oluşur (s.4555, s.4557).

Epidemiyoloji

• Prevalans 1/200000-1/300000 (s.4555, s.4556).
• Olguların yarısı sporadiktir (s.4556).

Etiyoloji ve patogenez

• Otozomal dominant; kromozom 12q13.3 ve 17q21.1’de K1 ve K10 keratin genlerinde mutasyon (s.4555, s.4556).
• K10 mutasyonlarının aksine K1 mutasyonları şiddetli palmoplantar keratoderma ile ilişkilidir (s.4555).
• Hücre iskeleti zayıflar, epidermisin mekanik gücü/hücresel bütünlüğü bozulur, hücre lizisi ve bül oluşur (s.4555).

Klinik bulgular ve seyir