Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- En dikkat çekici özellik hipohidroz; hayatın ilk yılında diğer bulgular belirgin değildir; nedensiz tekrarlayan ateş atakları, ısı intoleransı, hafif eforla hiperpireksi (s.4565).
- Deri pürüzsüz, yumuşak, kuru, ince; göz-ağız çevresinde ince çizgilenme ve pigmentasyon; avuç-tabanda hiperkeratoz (s.4565).
- Lanugo yok, sakal normal, koltuk altı-kasık kılı seyrek; saç sarı, ince, sert, kısa; kaş-kirpik seyrek; tırnak normal veya çomak; kadında meme aplazisi/hipoplazisi; kuru ince deri, göz-ağız çevresinde pigmentasyon, kaşık tırnak, geniş alın, semer burun (s.4565, s.4566, s.5399)
- Lakrimal bez fonksiyon bozukluğu, bazen glokom; Astım, egzama gibi alerjik hastalıklara yatkınlık; faringeal-laringeal mukoza atrofisi ile Disfoni (s.4565, s.4566).
- Yüz: frontal çıkıntı, burun kökü çökük, çıkıntılı dudak, öne çıkık kulaklar, maksiller retrüzyon, yüksek damak, yarık damak olabilir (s.4566).
- Süt ve kalıcı dişlerin oligodontisi en dikkat çekici özellik; süt dişi yokluğu nadir; ön bölge dişleri konik; intraoral en yaygın bulgu hipodonti/oligodonti; mevcut dişler küçük veya konik olabilir (s.4566, s.5399)
- Hastalarda hipogamaglobulinemi, bozulmuş lenfosit proliferasyonu ve hücresel immünite saptanabilir (s.4566).
- Diş eksikliği alveolar kemik hipoplazisi ve düşük okluzal dikey boyuta, yaşlı yüz görünümüne yol açar; dişsiz bölgelerde alveolar kemik gelişmez (s.5399–5400).
- Bukkal ve labial tükürük bezi aplazisinde ağız mukozasında kuruluk ve irritasyon olur (s.5400).
Fizik muayene