Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Doğuştan diseritropoetik anemiler
ad-en	Congenital dyserythropoietic anemias (CDA)
gen	CDAN1, C15ORF41 (CDA I); SEC23B (CDA II); KIF23 (CDA III); GATA1, KLF1 (alt gruplar)
kalitim	Otozomal resesif (CDA I, II); otozomal dominant (CDA III)
tus-onceligi	orta
guncelleme	2026-10-03
kaynaklar	Nelson - Bölüm 20 Kan

Doğuştan Diseritropoetik Anemiler (CDA)

Geç eritropoez anormalliklerinden kaynaklanan bir heterojen kalıtsal hastalık grubudur (Nelson - Bölüm 20 Kan).

Bu nadir durumlar, değişen derecelerde anemi, inefektif eritropoez ve ikincil hemokromatozis (aşırı demir birikimi) ile karakterizedir.
Kalıtsal sferositoz veya talasemi gibi doğuştan anemi tanıları ile karışabilir.
Aneminin ana nedeni diseritropoezdir, ancak dolaşımdaki eritrositlerin yarılanma ömrünün kısalması da bu duruma katkıda bulunabilir.
CDA’lar tarihsel olarak, ayırt edici kemik iliği morfolojisi, klinik özellikleri ve genetik tiplere ayrılan üç ana tipte (I, II ve III) sınıflandırılmıştır, ancak ek alt gruplar ve tipler (GATA1 ve KLF1) de tanımlanmıştır.

CDA Tip I

Otozomal resesif bir hastalıktır (Nelson - Bölüm 20 Kan).
Etken gen CDAN1, q15.1 ve q15.3 arasında kromozom 15 üzerinde tanımlanmıştır.
CDAN1, histon düzenleyiciyi kromatin içine yönlendiren ve hücre döngüsünü düzenleyebilen her hücrede eksprese edilen bir protein olan kodanin-1’i kodlar.
Her ne kadar CDA I kemik iliği özelliklerine sahip hastaların çoğunda CDAN1 mutasyonları saptanıyor olsa da, bu mutasyonlar ailelerin yaklaşık %11’inde tespit edilememiştir.
Bir endonükleazı kodladığı tahmin edilen C15ORF41 genindeki iki farklı mutasyon, üç farklı CDA I soyunda tanımlanmıştır.

Üç yüzden fazla vaka bildirilmiştir.
CDA I her yaşta görülebilmesine rağmen, çoğu vaka çocukluk veya ergenlik döneminde tanı alır. CDA I hastaları, nadiren anne karnında tanı alırlar.
Anemiye ilişkili semptomlara ek olarak, diğer bulgular: sıklıkla Splenomegali, sarılık ve hepatomegalidir.
Daha ciddi vakalarda, kafatasının frontal veya parietal kemiklerinde ekstramedüller Hematopoezin Gelişimi görülebilir ve paravertebral tümörlere de rastlanabilir.
CDA Tip I hastalarının %4-14’ünde, esas olarak parmakları içeren (Sindaktili, tırnak yokluğu, çok sayıda ayak parmakları) dismorfik özellikler görülmektedir.