Eşanlamlılar: HMNDYT2, SLC39A14 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
SLC39A14 mutasyonlarına bağlı manganez nörotoksisitesidir; tip 1’den farklı olarak sistemik karaciğer hastalığı veya Polisitemi yoktur ve başlangıç daha erkendir. İlk yılda Nöromüsküler Hipotoni, ardından distoni, spastisite, Dizartri ve bulber disfonksiyon görülür; globus pallidusta sinyal artışı ve hipermanganezemi saptanır. EDTA şelasyonu ve diyet kısıtlaması yararlı olabilir.
Bölümlerdeki özetler
- SLC39A14 mutasyonlarına bağlı; manganez nörotoksisitesi vardır, sistemik karaciğer hastalığı veya polisitemi yoktur. Başlangıç tip 1’den daha erkendir; EDTA şelasyonu ve diyet kısıtlaması yararlı olabilir. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2585)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- HMNDYT2: SLC39A14 eksikliği (s.2585).
Klinik bulgular ve seyir
- Distoni ve globus pallidus T1 hiperintensitesi dahil Mn nörotoksisitesi; karaciğer hastalığı veya Polisitemi yok; nörolojik başlangıç HMNDYT1’den erken; yaşamın ilk yılında hipotoni ve distoni, sonra spastisite, dizartri, bulbar disfonksiyon (s.2585).
- Tablo 8: kan Mn artmış, distoni +++, Parkinsonizm +; MRG’de serebral/serebellar atrofi, ventral pons korunması; tedavi şelasyon (s.2584).
Tedavi
- EDTA ile 5 yaşındaki hastada 6 ay sonra nörolojik düzelme ve yürüme kazanımı; nörodejenerasyon geri dönüşümsüzse etkisiz; Mn diyet kısıtlaması yararlı olabilir (s.2585).
Semptomlar (0)
Bulgular (8)
Fizik muayene