Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Hidrojen peroksit oluşumunu bozar; Japonlarda en sık dishormonogenez nedenidir ve monoallelik mutasyonlar Geçici Konjenital Hipotiroidi nedenidir. Perklorat kovma testi pozitiftir.
Bölümlerdeki özetler
- Hidrojen peroksit oluşumu bozulur; Japonlarda en sık dishormonogenez; monoallelik mutasyonlar geçici KH nedeni. (Endokrinoloji › Konjenital Hipotiroidi; s.2254, s.2256)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Epidemiyoloji
- Japonlarda en sık dishormonogenez bozukluğudur (s.2254)
Etiyoloji ve patogenez
- DUOX H2O2 oluşumunda rol alır; DUOX2/DUOXA2 mutasyonları H2O2 oluşumunu ve organifikasyonu bozar (s.2254)
- DUOX2’de işlev kaybına yol açan monoallelik mutasyonlar geçici KH’nin nadir nedenlerindendir (s.2256)
Tanı
- Tablo 3: yüksek tutulum, pozitif perklorat, büyük bez, Tg yüksek (s.2260)
Semptomlar (0)
Bulgular (1)
Laboratuvar
Benzer klinik tablolar
Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).