Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

Otozomal çekinik T-B-NK+ ağır kombine immün yetmezliktir. Primer Mikrosefali, konvülziyon, gelişme geriliği ve tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal çekinik T-B-NK+ AKİY. (İmmünoloji › Ağır Kombine İmmün Yetersizlikler; s.1440)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• DNA-PKcs, 8q11.21, OR; T-B-NK+ (s.1440)

Klinik bulgular ve seyir

• Mikrosefali, nöbetler, büyüme gelişme geriliği, tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu (s.1440)

Semptomlar (3)

• Gelişme Geriliği · s.1440
• Konvülziyon — nöbetler · s.1440
• Tekrarlayan Alt Solunum Yolu Enfeksiyonu · s.1440

Bulgular (1)

Fizik muayene

• Mikrosefali · s.1440

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).