Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Klinik ve laboratuvar olarak tip 2A’ya benzer; alt ekstremite deformitesi vardır, alopesi olabilir. Ancak VDR geninde mutasyon gösterilmemiştir ve posttranslasyonel bir kusur düşünülür. Ayırıcı tanıda tip 2A yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- Klinik ve laboratuvar olarak tip 2A’ya benzer ancak VDR normaldir; VDR geninde mutasyon gösterilmemiştir, posttranslasyonel kusur düşünülür. (Endokrinoloji › Hipokalsemi Hıpokalsemı Tanımı; s.2293)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Klinik ve laboratuvarda Tip 2A’ya benzer ama VDR normaldir (s.2293)
Etiyoloji ve patogenez
- VDR’de mutasyon gösterilmemiş; normal protein bağlanmasını bozan posttranslasyonel kusur düşünülür (s.2293)
Klinik bulgular ve seyir
- Esas olarak alt ekstremite deformiteleri, alopesi olabilir (s.2293)
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Fizik muayene
Ayırıcı tanı