Eşanlamlılar: 1,25-OH2 D Dirençli Raşitizm
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
VDR gen mutasyonuna bağlı, 1,25-OH2 D dirençli raşitizmdir. Erken bebeklikte şiddetli raşitizm ve boy kısalığı, total veya kısmi alopesi görülür. Hipokalsemi, hipofosfatemi ve alkalen fosfataz yüksekliği vardır; 25-OH D normal, 1,25-OH2 D yüksektir ve D vitamini analogları bu konsantrasyonu daha da artırır. Radyolojik raşitizm bulguları eşlik eder. Ayırıcı tanıda tip 2B bulunur.
Bölümlerdeki özetler
- VDR gen mutasyonuna bağlı; erken bebeklikte şiddetli raşitizm ve boy kısalığı, total/kısmi alopesi. 25-OH D normal, 1,25(OH)2D yüksek; D vitamini analogları konsantrasyonu daha da artırır. (Endokrinoloji › Hipokalsemi Hıpokalsemı Tanımı; s.2293)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- 1,25(OH)2D dirençli raşitizm; VDR mutasyonları (s.2293)
Klinik bulgular ve seyir
Tanı
- 25-OH D normal; 1,25(OH)2D baskılanmış 24-hidroksilaz aktivitesi nedeniyle yüksek; D analoglarıyla tedavi düzeyleri daha da yükseltir (s.2293)
Semptomlar (0)
Bulgular (7)
Fizik muayene
Laboratuvar