Eşanlamlılar: 25-Hidroksilaz Eksikliği
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
25-hidroksilaz eksikliğidir; CYP2R1 mutasyonuna bağlı olarak D2 ve D3 vitaminlerinin 25-hidroksilasyonu bozulur. D vitamini düşüklüğü ve raşitizm vardır; seyir tip 1A’ya göre hafiftir. Malabsorpsiyon dışlandığı ve uygun tedavi verildiği halde yetersiz yanıt alınması tanıyı düşündürür. Ayırıcı tanıda Nutrisyonel Raşitizm yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- CYP2R1 mutasyonuna bağlı; D2 ve D3 25-hidroksilasyonu bozuk; tip 1A’ya göre hafif seyir, malabsorpsiyon dışlanmasına ve uygun tedaviye rağmen yetersiz yanıt. (Endokrinoloji › Hipokalsemi Hıpokalsemı Tanımı; s.2293)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- CYP2R1 (25-hidroksilaz) homozigot/bileşik heterozigot mutasyonları; D2 ve D3’ün 25-hidroksilasyonu bozuk (s.2293)
Klinik bulgular ve seyir
- Tip 1A’dan daha hafif seyir (s.2293)
Tanı
- 25-OH D nutrisyonel rikets gibi düşük; malabsorpsiyon dışlanmasına ve uygun tedaviye rağmen yeterli klinik yanıt yok (s.2293)
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Laboratuvar
Görüntüleme