Eşanlamlılar: 1-alfa Hidroksilaz Eksikliği
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
1-alfa hidroksilaz eksikliğidir ve CYP27B1 mutasyonuna bağlıdır. Genellikle yürüme çağında bacak deformiteleri ve raşitizm kliniğiyle ortaya çıkar. 25-OH D yeterli olmasına karşın 1,25-OH2 vitamin D düşük veya normaldir; PTH yüksektir. Ayırıcı tanıda Nutrisyonel Raşitizm düşünülür.
Bölümlerdeki özetler
- CYP27B1 mutasyonuna bağlı; genellikle yürüme çağında bacak deformiteleri ve raşitizm kliniği. (Endokrinoloji › Hipokalsemi Hıpokalsemı Tanımı; s.2293)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- CYP27B1 (1α-hidroksilaz) homozigot/bileşik heterozigot mutasyonları (s.2293)
Klinik bulgular ve seyir
- Genelde yürüme çağında bacak deformiteleri ve raşitizm (s.2293)
Tanı
- 25-OH D yeterli ve PTH yüksek olmasına rağmen 1,25(OH)2D düşük veya normal (s.2293)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Fizik muayene
Laboratuvar