Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Saçlar bebeklik/çocuklukta normal olabilir, sonra seyrek, ince, kırılgan; vücut kılı seyrek; kaş-kirpik ince veya yok (s.4583)

Fizik muayene

• İncelmiş veya Yok Kaş ve Kirpik · s.4583
• Palmoplantar Keratoderma · s.4583
• Seyrek İnce Kırılgan Saç — bebeklik ve çocuklukta normal olabilir · s.4583
• Seyrek Vücut Kılı · s.4583
• Tırnak Distrofisi · s.4583

Tanı

Özet

Hidrotik ektodermal displazi olarak da bilinen, otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Tırnak distrofisi, palmoplantar keratoderma ve saç defektleri ile karakterizedir; saçlar seyrek, ince ve kırılgandır (bebeklik ve çocuklukta normal olabilir), vücut kılı seyrektir, kaş ve kirpikler incelmiş veya yoktur.

Bölümlerdeki özetler

• Hidrotik ektodermal displazi; otozomal dominant; tırnak distrofisi, palmo-plantar hiperkeratoz ve saç defektleri ile karakterize. (Dermatoloji › Pediatrik Saç Hastalıkları; s.4583)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Hidrotik Ektodermal Displazi; otozomal dominant, tırnak distrofisi, palmoplantar hiperkeratoz ve saç defektleri (s.4583)