Eşanlamlılar: Otozomal Dominant Hipokalsemi
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
CaSR aktive edici mutasyonları otozomal dominant hipoparatiroidizm (otozomal dominant hipokalsemi) yapar; hipokalsemiye idrar kalsiyumunun uygunsuz normal veya yüksek olması (hiperkalsiüri) eşlik eder ve nefrokalsinozis gelişebilir. Konvansiyonel kalsiyum ve D vitamini tedavisi nefrokalsinozu artırabileceğinden, kalsiyum >7,8 mg/dL ise tedavisiz izlem yapılır; alternatif olarak teriparatid kullanılır.
Bölümlerdeki özetler
- CaSR aktive edici mutasyonları otozomal dominant hipoparatiroidizm, hipokalsemi ve hiperkalsiüri yapar; konvansiyonel kalsiyum/D vitamini nefrokalsinozu artırabilir, kalsiyum >7,8 mg/dL ise tedavisiz izlem, alternatif teriparatid. (Endokrinoloji › Hipokalsemi Hıpokalsemı Tanımı; s.2290, s.2295)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- CaSR (~120-160 kDa G-protein yapılı reseptör) paratiroid ve böbrekte bulunur; Ca artınca PTH salgısını azaltır ve renal Ca atılımını artırır; aktive edici mutasyonlar otozomal dominant hipoparatiroidi, Hipokalsemi ve hiperkalsiüriye; inaktive edici mutasyonlar PTH eğrisini sağa kaydırıp ailesel benign Hiperkalsemi veya neonatal şiddetli hiperparatiroidizme yol açar (s.2290)
Tanı
- İdrar Ca atılımı uygunsuz normal/yüksek, nefrokalsinoz yapabilir (s.2294–2295)
Tedavi
- Ca >7,8 mg/dL ise Ca ve D vitamini nefrokalsinozu artırabileceğinden tedavisiz izlem; alternatif teriparatid (s.2295)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Laboratuvar
Görüntüleme