Semptomlar

Semptom Listesi

• Kas Krampı · s.3961

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Otozomal dominant Porensefali ve infantil hemiparezi; ilişkili bozukluklar: göz kusurları (retinal arter tortiyozitesi, katarakt), nefropatili kalıtsal anjiyopati, kas krampları, Serebral Anevrizma, kardiyak aritmi, Raynaud fenomeni (s.3961)

Fizik muayene

• Infantil Hemiparezi · s.3961
• Katarakt · s.3961
• Nefropatili Kalıtsal Anjiyopati · s.3961
• Raynaud Fenomeni · s.3961
• Retinal Arter Torkuozitesi · s.3961

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• İntrakraniyal Anevrizma · s.3961
• Porensefali · s.3961

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Aritmi · s.3961

Tanı

Özet