Eşanlamlılar: CD3D Eksikliği, CD3E Eksikliği, CD3Z Eksikliği
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
CD3D, CD3E ve CD3Z mutasyonlarıyla T hücre gelişimi ve sinyal iletimi bozulan, otozomal çekinik T-B+NK+ ağır kombine immün yetmezliktir. CD3Z eksikliğinde inatçı ishal, eritrodermi ve Akciğer Apsesi görülür.
Bölümlerdeki özetler
- CD3D, CD3E, CD3Z mutasyonlarıyla T hücre gelişim ve sinyal iletimi bozukluğu yapan otozomal çekinik T-B+NK+ AKİY; CD3Z eksikliğinde inatçı ishal, eritrodermi ve pulmoner apse görülür. (İmmünoloji › Ağır Kombine İmmün Yetersizlikler; s.1440)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- CD3D (11q23.3) ve CD3E (11q23.3), CD3Z (1q24.2); OR; T-B+NK+ (s.1440)
Klinik bulgular ve seyir
- CD3D: T hücre gelişimi ve sinyal iletim bozukluğu; CD3E: T hücre gelişim bozukluğu; CD3Z: inatçı ishal, eritrodermi, pulmoner apse (s.1440)
Semptomlar (1)
Bulgular (2)
Fizik muayene
Görüntüleme
Benzer klinik tablolar