Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal resesif geçişlidir; dektin-1/2 sinyal yolu kusuru nedeniyle invaziv fungal enfeksiyonlara yol açar. Derin dermatofitoz, ekstrapulmoner aspergilloz, fungal Ensefalit ve invaziv kandidiyazis görülür; bazı olgularda hipereozinofili ve IgE yüksekliği eşlik eder. Tedavide GM-CSF ve ömür boyu antifungal profilaksi kullanılır.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif; dektin-1/2 sinyal kusuru, invaziv fungal enfeksiyon. GM-CSF, ömür boyu antifungal profilaksi. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1483, s.1484)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- OR; dektin-1 ve dektin-2 (CLR) mantar PAMPs tanır, CARD9 bu sinyalizasyonda nötrofil, monosit ve dendritik hücrelerde (s.1483–1484)
Klinik bulgular ve seyir
- Derin dermatofitoz, ekstrapulmoner aspergilloz, fungal meningoensefalit, invaziv kandida ve diğer mantarlarla ağır sistemik enfeksiyon; bazı olgularda hipereozinofili ve/veya artmış IgE (s.1484)
Tedavi
- Antifungal ajanlar; GM-CSF çoğu hastada klinik remisyon sağlar ve IL-17 üretimini düzenler; HKHN yapılmayan tüm hastalara ömür boyu antifungal profilaksi (s.1484)
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene
Laboratuvar