Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Fizik muayene

• Boy Kısalığı · s.3305
• Brakidaktili — kısa parmaklar · s.3305
• Hipertansiyon · s.3305

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• Diğer monogenik hipertansiyon nedenlerindeki biyokimyasal değişiklikler bu hastalıkta bildirilmemiştir (s.3305).

Özet

Bilginturan sendromu; kısa boy, kısa parmaklar (brakidaktili) ve hipertansiyonun birlikte görüldüğü monogenik bir durumdur. Sorumlu gen 12. kromozomdadır; diğer monogenik Çocukluk Çağı Hipertansiyonu formlarındaki biyokimyasal değişiklikler yoktur.

Bölümlerdeki özetler

• Kısa boy, kısa parmaklar ve hipertansiyonun birlikte görüldüğü monogenik durum; sorumlu gen 12. kromozomdadır, diğer monogenik formlardaki biyokimyasal değişiklikler yoktur. (Nefroloji › Çocukluk Çağında Hipertansiyon; s.3305)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Bilginturan sendromu; ilk kez bir Türk tarafından literatüre kazandırılmış; kısa boy, kısa parmaklar ve hipertansiyon birlikteliği (s.3305).

Etiyoloji ve patogenez

• Sorumlu gen 12. kromozomdadır (s.3305).