Semptomlar

Semptom Listesi

• Beslenme Güçlüğü — çocukluk çağı · s.3842

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Fizik muayene

• Psödobulbar Paralizi · s.3842

Diğer

• Hafif Bilişsel Gerilik · s.3842
• Konuşma Gecikmesi · s.3842

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Eeg/elektrofizyoloji

• Epilepsi · s.3842

Tanı

Özet

Genellikle sporadiktir; NF1 ve Kabuki sendromu ile ilişkisi bildirilmiştir, PIK3R2 mutasyonu sorumlu tutulur. Çocukluk çağında İştahsızlık, konuşma gecikmesi ve psödobulbar paralizi, hafif bilişsel gerilik ve Epilepsi görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Genellikle sporadik; NF1 ve Kabuki sendromu ile ilişkili de bildirilmiş; PIK3R2 mutasyonu sorumlu tutulur. (Nöroloji › Santral Sinir Sistemi Gelişimsel Malformasyonları; s.3842)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama