Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- KH ile kalıcı nörolojik sorun (ataksi, koreatetoz) ve/veya pulmoner hastalık; neonatal solunum sıkıntısı; erken tiroid tedavisine rağmen nörolojik sorunlar sürer (s.2254–2261)
- Kore veya gelişme geriliği ile birlikte konjenital veya geçici Hipotiroidi; chILD ve pulmoner hipertansiyon ile seyredebilir (s.2911, 2912).
- Klasik triad: nörolojik disfonksiyon, hipotiroidizm ve akciğer hastalığı; nörolojik tutulumun en sık formu koredir, ataksi, gelişme geriliği ve hipotoni diğer bulgulardır (s.3056).
- Akciğer hastalığı şiddeti ve başlangıç yaşı çok değişkendir; etkilenen yenidoğanların çoğunda RDS fenotipi vardır ve yaklaşık %80’inde Hipotiroidi saptanır (s.3055).
- Akciğer tutulumu genellikle yenidoğan veya süt çocukluğu döneminde solunum yetmezliği yapar; bazı hastalar erişkinde tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarıyla tanı alır (s.3056).
- Bazı hastalar yenidoğanda RDS’yi taklit eden tablo ile başvurur (s.3056).
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları