Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• AVM + Venöz Malformasyon + makrosefali ve yağ dokusunda aşırı büyüme; genetik PTEN (s.1810)

Fizik muayene

• Makrosefali · s.1810
• Venöz Malformasyon · s.1810
• Yağ Dokusunda Aşırı Büyüme · s.1810

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Arteriyovenöz Malformasyon · s.1810

Tanı

Özet

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu PTEN mutasyonuna bağlıdır; arteriyovenöz ve Venöz Malformasyon, makrosefali ve yağ dokusunda aşırı büyüme ile seyreder.

Bölümlerdeki özetler

• PTEN; arteriyovenöz ve venöz malformasyon, makrosefali ve yağ dokusunda aşırı büyüme. (Hematoloji-Onkoloji › Benıgn Vasküler Tümörler-vasküler Malformasyonlar; s.1810)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Kimlik ve Sınıflama Bilgileri