Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Atransferrinemi, TF gen mutasyonlarına bağlı otozomal resesif bir hastalıktır; serum transferrin çok düşük (<20 mg/dL), ferritin yüksektir. Orta-şiddetli hipokromik mikrositik Anemi, Yetersiz Büyüme ve hafif hepatik demir yüklenmesi (hemokromatoz bulgusu) görülür. Plazma infüzyonu ve EPO uygulanır.
Bölümlerdeki özetler
- TF mutasyonlarına bağlı otozomal resesif; serum transferrin çok düşük, ferritin yüksektir. Plazma infüzyonu ve EPO uygulanır. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2578)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- TF mutasyonlarına bağlı otozomal resesif (s.2578–2579).
Klinik bulgular ve seyir
- Orta-şiddetli hipokromik mikrositik Anemi, hemokromatoz belirtileri, büyüme geriliği; hafif hepatik demir yüklenmesi (s.2578).
Tanı
- Serum transferrin çok düşük (<20 mg/dL ile büyüme geriliği), ferritin yüksek; transferrin satürasyonu ve ferritin yükselir (s.2578–2579).
Tedavi
- Transferrin havuzunu artırmak için plazma infüzyonları; EPO tedavisiyle düzenli transfüzyondan sıklıkla kaçınılabilir (s.2578–2579).
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene
Laboratuvar