Eşanlamlılar: Hidroksimetilbilan Sentaz Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Hidroksimetilbilan (porfobilinojen deaminaz) eksikliğine bağlı porfirin ve öncüllerinin arttığı hepatik porfiridir; puberte öncesi seyrektir, çoğunlukla pubertedeki kızlarda görülür ve ilaçlar tetikleyebilir. Ataklar halinde periferik/otonomik nöropati ve nöropsikiyatrik krizlerle seyreder; en sık bulgu şiddetli, akut başlangıçlı karın ağrısıdır ve kusma, psikiyatrik belirtiler, ekstremite ve göğüs ağrısı, konvülziyon, kas güçsüzlüğü, konfüzyon ve polinöropati eşlik eder. Beklemiş idrar kırmızı şarap/porto rengine döner; atak sırasında idrarda aminolevülinik asit ve porfobilinojen artar. Ayırıcı tanıda herediter koproporfiri bulunur.

Bölümlerdeki özetler

• Hidroksimetilbilan (porfobilinojen deaminaz) eksikliğine bağlı porfirin ve öncüllerinin arttığı hepatik porfiri; puberte öncesi seyrektir, ilaçlar tetikleyebilir. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2414, s.2423, s.2424)
• Ataklar halinde periferik/otonomik nöropati ve nöropsikiyatrik krizlerle seyreden, en sık bulgusu şiddetli karın ağrısı olan hastalıktır; çoğunlukla pubertedeki kızlarda görülür. (Gastroenteroloji › Tekrarlayan Karın Ağrısı; s.3788)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Epidemiyoloji

• Seyrek; puberte öncesi seyrek (s.2414)

Etiyoloji ve patogenez

• Hidroksimetilbilan (sentaz) eksikliği; porfirin ve öncüllerinde belirgin artış (s.2414)

Klinik bulgular ve seyir

• Nöbetler, ekstremite ağrıları, göğüs ağrısı, karın ağrısı, fotosensitivite; Tekrarlayan Karın Ağrısıkusma atakları, nöropati, psikiyatrik semptomlar; kırmızı şarap rengi idrar; alopesi; kemik krizi (s.2414, s.2423, s.2425)
• Ataklar halinde periferik/otonomik nöropati ve nöropsikiyatrik krizlerle seyreder, en sık bulgu şiddetli karın ağrısıdır; çoğunlukla kızlarda ve pubertede; akut ciddi karın ağrısı, kusma, kas güçsüzlüğü, konfüzyon, psikiyatrik belirtiler; atakta bekletilen idrar porto şarabı rengine döner (s.3788)

Tanı

• Açıklanamayan akut psikiyatrik semptomlarda porfirin ölçülmeli; idrar kırmızı (porfirin) (s.2423, s.2434)
• Atak sırasında idrarda aminolevülinik asit ve porfobilinojen artışı önemli bulgudur (s.3788)

Semptomlar (8)