Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Brakidaktili başparmak hariç tüm falanks, metakarp ve metatarsı etkiler; radyografide koni şekilli epifizler, ilerlemiş kemik yaşı (%100); doğumda anormallik olabilir; bilişsel bozukluk, SGA doğum, PTH ve Gsα yolağı kullanan diğer hormonlara direnç; AHO var, ektopik kalsifikasyon yok (s.2291–2292)

Fizik muayene

• Brakidaktili — başparmak hariç tüm falanks, metakarp ve metatarslar · s.2292
• Fasyal Disostoz · s.2292
• Gelişme Geriliği — bilişsel bozukluk · s.2292
• Nazal Hipoplazi · s.2292

Diğer

• SGA Doğum · s.2292

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Koni Şekilli Epifiz — kemik yaşı ilerlemiş · s.2292

Laboratuvar

• PTH Direnci · s.2292

Tanı

Özet

Brakidaktili ve sıklıkla PTH ve TSH direnciyle psödohipoparatiroidizme benzeyen, fasyal disostoz ve nazal hipoplaziyle ayrılan bir kondrodisplazi grubudur (PRKAR1A, PDE4D). Başparmak hariç tüm falanks, metakarp ve metatarslarda brakidaktili, koni şekilli epifizler ve ilerlemiş kemik yaşı, SGA doğum ve bilişsel bozukluğu içeren gelişme geriliği görülür; PTH direnci eşlik eder. Ayırıcı tanıda GNAS Defektine Bağlı Psödohipoparatiroidizm vardır.