Eşanlamlılar: Ailevi Hiperaldosteronizm Tip 1, Ailevi Hiperaldosteronizm Tip 2, Ailevi Hiperaldosteronizm Tip 3, Glukokortikoide Yanıt Veren Aldosteronizm
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Monogenik Çocukluk Çağı Hipertansiyonu nedenidir ve üç tipi vardır. Tip 1’de CYP11B2/CYP11B1 cross-over mutasyonu bulunur, otozomal dominanttır ve aldosteron deksametazonla baskılanır; tip 2 7p22 ile ilişkilidir, deksametazonla baskılanamaz ve adenom görülebilir; tip 3’te KCNJ5 mutasyonu masif adrenal hiperplazi ve dirençli hipertansiyon yapar. Genç yaşta dirençli hipertansiyon ve hipokalemi (her olguda belirgin olmayabilir) görülür.
Bölümlerdeki özetler
- Monogenik hipertansiyon nedeni. Tip 1: CYP11B2/CYP11B1 cross-over mutasyonu, otozomal dominant, aldosteron deksametazonla baskılanır; tip 2: 7p22, deksametazonla baskılanamaz; tip 3: KCNJ5 mutasyonu, masif adrenal hiperplazi ve dirençli hipertansiyon. (Nefroloji › Çocukluk Çağında Hipertansiyon; s.3304, s.3305)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Tip 1 (glukokortikoide yanıt veren aldosteronizm), tip 2 ve tip 3 olarak ayrılır (s.3304–3305).
Etiyoloji ve patogenez
- Tip 1: 8. kromozomda aldosteron sentetaz (CYP11B2) ve 11-β hidroksilaz (CYP11B1) genleri arasında dengesiz cross-over mutasyonu; otozomal dominant (s.3304–3305).
- Tip 2: deksametazonla baskılanamayan aşırı aldosteron üretimi; 7p22 mutasyonu, otozomal dominant; ailede adrenal hiperplazi veya adenom öyküsü olabilir (s.3305).
- Tip 3: son yıllarda tanımlanmış, masif adrenal hiperplazi ve dirençli hipertansiyonla ilişkili; KCNJ5 (potasyum kanalı) mutasyonu ile glomerüloza hücrelerinde depolarizasyon artar, aşırı aldosteron salgılanır (s.3305).
Klinik bulgular ve seyir
- Tip 1’de hiperaldosteronizm bulguları görülür; hipokalemi uyarıcı olabilir ancak bazı olgularda belirgin değildir (s.3305).
Tanı
- Tip 1’in ayırt edici özelliği aşırı aldosteron salgısının deksametazonla baskılanabilmesidir (s.3305).
Tedavi
- Tip 1’de hipertansiyon uzun etkili düşük doz glukokortikoide (deksametazon) yanıt verir; glukokortikoidler ACTH ve aldosteronu birlikte baskılar; KB kontrolü yetersizse mineralokortikoid antagonistleri eklenir (s.3305).