Eşanlamlılar: ACTH Direnci, AGE, MC2R Mutasyonu, MRAP Mutasyonu
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
ACTH’ye adrenal yanıtsızlıkla giden otozomal resesif bir hastalıktır; tip 1’de MC2R (ACTH reseptörü), tip 2’de MRAP (aksesuar protein) mutasyonu vardır. İzole kortizol eksikliği vardır, mineralokortikoid sentezi normaldir ve tuz kaybı görülmez. Yorgunluk, halsizlik, İştahsızlık, kusma, karın ağrısı ve kilo kaybı, erken bebeklik veya çocuklukta Hipoglisemi atakları, yaygın hiperpigmentasyon, ileri kemik yaşı ve tedavi öncesi uzun boy (AGE1) görülür. Hipoglisemi sırasında düşük kortizol ve yüksek ACTH tanıyı koydurur; replasmana rağmen ACTH yüksekliği ve hiperpigmentasyon sürebilir.
Bölümlerdeki özetler
- ACTH’ye adrenal yanıtsızlık; otozomal resesif; tip 1 MC2R, tip 2 MRAP mutasyonu. (Endokrinoloji › Uzun Boylu Çocuk; s.2154, s.2155)
- ACTH reseptör (MC2R) veya aksesuar protein (MRAP) mutasyonu; izole kortizol eksikliği, normal mineralokortikoid sentezi, tuz kaybı yok. (Endokrinoloji › Adrenal Yetmezlik; s.2220)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ACTH’ya adrenal yanıtsızlık; otozomal resesif; Tip 1 (AGE1): MC2R (ACTH reseptörü) mutasyonu, Tip 2 (AGE2): MRAP (melanokortin-2 reseptör aksesuar protein) mutasyonu; klasik olmayan lipoid KAH (StAR) AGE3 olarak sayılır (s.2154–2155, s.2216, s.2220).
Klinik bulgular ve seyir
- Yorgunluk, halsizlik, anoreksi, kusma, karın ağrısı, kilo kaybı, yaygın hiperpigmentasyon, Hipoglisemi atakları (erken bebeklik/çocuklukta); normal mineralokortikoid sentezi ve izole kortizol eksikliği, tipik olarak tuz kaybı yok; uzun boyluluk (AGE1’de tedavi öncesi); kemik yaşı ileri (s.2155, s.2216, s.2220).
Tanı
- ACTH yüksek, kortizol düşük, aldosteron normal; serum kortizol ve ACTH ölçümü önerilir; ACTH normal olabilir ancak yüksek doz glukokortikoid replasmanına rağmen belirgin yüksek kalır, hiperpigmentasyon sürer; Hipoglisemi anında kortizol düşük, ACTH yüksek; hiponatremi eşlik edebilir (dilüsyonel) (s.2155, s.2159, s.2220, s.2229).
Semptomlar (5)