Eşanlamlılar: Glukokortikoidle Baskılanabilir Hiperaldosteronizm
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
CYP11B2 ve CYP11B1 genlerinin kimerizmi ile aldosteron salgısının ACTH kontrolüne girdiği otozomal dominant bir hastalıktır. Erken dönemde Çocukluk Çağı Hipertansiyonu ve inme görülür; hipokalemi ve metabolik alkaloz her zaman bulunmaz. Aile öyküsü, yüksek aldosteron, baskılanmış renin, yüksek 18-hidroksikortizol ve 18-oksokortizol tanıyı destekler; deksametazon verildiğinde aldosteron azalır.
Bölümlerdeki özetler
- CYP11B2 ve CYP11B1 genlerinin kimerizmi ile aldosteron salgısının ACTH kontrolüne girdiği otozomal dominant hastalık; erken hipertansiyon ve serebrovasküler olaylarla seyreder. Deksametazonla baskılanır. (Endokrinoloji › Endokrin Hipertansiyon; s.2388)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Otozomal dominant; CYP11B2 (aldosteron sentaz) ile CYP11B1 kimerizmi → hibrit gen, aldosteron sentezi anjiyotensin II yerine ACTH kontrolüne girer; 18-hidroksikortizol ve 18-oksokortizol artar (s.2388)
Klinik bulgular ve seyir
- Düşük renin, yüksek aldosteron; erken HT ve serebrovasküler olay; ortalama tanı yaşı ~13; büyüme normal; hipokalemi ve metabolik alkaloz her zaman yok (s.2388)
Tanı
- Aile öyküsü önemli; serum 18-hidroksikortizol ve 18-oksokortizol yüksek; deksametazon baskılama ile aldosteron azalır (s.2388)
Tedavi
- Hidrokortizon veya uzun etkili steroidler (deksametazon, prednizolon); kontrol edilemezse spironolakton; düşük Na diyeti (s.2388)
Semptomlar (0)
Bulgular (8)
Fizik muayene