Karşılaştırılan: Çocukluk Çağı Absans Epilepsisi · Juvenil Absans Epilepsi · Juvenil Miyoklonik Epilepsi · Göz Kapağı Miyoklonili Epilepsi · Miyoklonik Absanslı Epilepsi · Başlık: Nöroloji

Bu sendromların hepsi genetik jeneralize epilepsidir. Hepsinde Absans Nöbeti ve Jeneralize Tonik Klonik Nöbet görülebilir, EEG’de jeneralize diken-dalga deşarjları vardır. Bu yüzden birbirine karışırlar. Ayrım başlangıç yaşına, baskın nöbet tipine (sık kısa absans, sabah miyoklonisi, göz kapağı miyoklonisi, ritmik miyokloni eşliğinde absans) ve EEG frekansına dayanır. Ayrım tedavi açısından da önemlidir: prognoz ve tedavi süresi sendroma göre değişir.

Özellik Çocukluk Çağı Absans Epilepsisi Juvenil Absans Epilepsi Juvenil Miyoklonik Epilepsi Göz Kapağı Miyoklonili Epilepsi Miyoklonik Absanslı Epilepsi
Etiyoloji ve mekanizma Genetik (GABRG2, GABRB3); jeneralize epilepsilerin prototipi Genetik jeneralize epilepsi EFHC1 (%3–9), GABRA1, CACNB4, GABRD, CLCN2 Genetik jeneralize epilepsi (Jeavons sendromu) Tassinari sendromu
Tipik yaş 4–10 yaş (çoğu 5–7); kızlarda fazla 10–19 yaş (pik 15) 12–18 yaş — 1–12 yaş (pik 7); erkeklerde fazla
Başlangıç ve seyir Günde onlarca–yüzlerce, 5–10 sn absans; %70’i ergenlikte remisyona girer ÇAE’ye göre daha seyrek ve biraz daha uzun absans; çoğunlukla ömür boyu ilaç İlk bulgu sabah miyoklonik sıçramalar; ilaç kesilince %80 nüks Göz kapanmasıyla tetiklenen, 10 sn’den kısa ataklar; uzun süreli remisyon sağlanamayabilir Nöbetler ilaca dirençli olma eğiliminde
Ana semptomlar Bilinç değişikliği, boş bakış, göz kırpma, otomatizma; %40–60’ında JTK nöbet Farkındalık kaybı, konuşmada duraksama, otomatizma; JTK nöbet daha sık, miyoklonik nöbet seyrek Uyanma sonrası miyoklonik sıçrama (çoğunlukla üst ekstremite), çoğunda JTK, en az üçte birinde absans; anksiyete, duygu durum bozukluğu Göz kapağı miyoklonisi, belirgin göz kırpma, yukarı doğru göz kayması, kısa absanslar, JTK Ritmik miyoklonik veya klonik aktiviteyle seyreden absans, JTK; bilişsel bozukluk eşlik edebilir
Ayırt ettirici fizik muayene bulguları Hiperventilasyonla absans provoke edilir — — Göz kapamayla tetiklenme Absans sırasında ritmik miyokloni
Laboratuvar 4 yaş öncesi başlangıçta GLUT1 eksikliği düşünülür — — — —
Görüntüleme ve diğer testler EEG: bilateral simetrik 3 Hz diken-dalga, zemin normal; interiktal oksipital aralıklı ritmik delta EEG: jeneralize 3–4 Hz diken ve çoklu diken-dalga EEG: zemin normal, jeneralize 4–6 Hz diken/çoklu diken-yavaş dalga, uykusuzlukla artar; fotoparoksismal yanıt %30–50 EEG: göz kapanmasıyla 3–6 Hz diffüz çoklu diken-yavaş dalga; jeneralize fotoparoksismal yanıt EEG: jeneralize 3 Hz diken-dalga, miyokloni bunlarla eş zamanlı
Tedavi Etosüksimid, valproik asit, lamotrijin, levetirasetam; karbamazepin, fenitoin, vigabatrin kontrendike Valproik asit, lamotrijin, etosüksimid; fenitoin, karbamazepin, gabapentin, pregabalin, vigabatrinden kaçınılır Valproik asit (kızlarda çekinceli), levetirasetam, lamotrijin; karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin, gabapentin, vigabatrin kötüleştirir Valproik asit, etosüksimid, benzodiazepin —
Komplikasyon ve prognoz İyi; %70 remisyon Çoğunlukla ömür boyu tedavi Tedavi kesilince yüksek nüks Değişken İlaca direnç eğilimi

Ayırt ettirici ipuçları

Tanısal yaklaşım

  1. Atakların sıklığı, süresi, günün hangi saatinde olduğu (uyanma sonrası mı), tetikleyiciler (hiperventilasyon, göz kapama, ışık, uykusuzluk) ve eşlik eden miyokloni sorgulanır.
  2. Ofiste hiperventilasyon yaptırılır; tipik absans provoke olabilir.
  3. EEG çekilir: diken-dalga frekansı, zemin aktivitesi, fotik uyarı ve göz kapama yanıtı sendromu belirler.
  4. Sendroma uygun ilaç seçilir. Jeneralize epilepsilerde karbamazepin, fenitoin ve vigabatrin gibi nöbeti kötüleştiren ilaçlardan kaçınılır.
  5. Prognoz ve tedavi süresi konusunda sendroma özgü bilgi verilir: ÇAE’de remisyon beklenir, JAE ve JME’de uzun süreli tedavi gerekir.