Semptomlar

Semptom Listesi

• Absans Nöbeti — en az üçte birinde; bazen · s.3902, s.4090
• Anksiyete — komorbid · s.3902
• Duygu Durum Bozukluğu — komorbid · s.3902
• Jeneralize Tonik Klonik Nöbet · s.3902, s.4090
• Miyoklonik Nöbet — uyanma sonrası, çoğunlukla üst ekstremite · s.3902
• Sabah Miyoklonik Sıçrama — erken · s.4090

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Ergenlikte başlar; özellikle uyanma sonrası/sabah erken çoğunlukla üst ekstremitelerde miyoklonik sıçramalar/nöbetler; çoğunda ek jeneralize tonik-klonik nöbet, en az üçte birinde absans; GTK nöbetler miyoklonik nöbetin ardından veya bağımsız olabilir; tetikleyiciler: uykusuzluk, alkol, menstrüel dönem, fotik uyarı (fotoparoksismal yanıt %30-50); interiktal 4-6 Hz çoklu diken-dalga; psikiyatrik komorbidite (duygudurum, anksiyete) (s.3902, s.4090)

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Fotoparoksismal Yanıt — %30-50 · s.4090
• 4-6 Hz Çoklu Diken Dalga Deşarjı — interiktal · s.4090

Eeg/elektrofizyoloji

• Jeneralize 4-6 Hz Diken Çoklu Diken Yavaş Dalga — zemin normal; uykusuzlukla artar · s.3902

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• EEG zemin normal; paroksismal jeneralize 4-6 Hz diken veya çoklu diken yavaş dalga (bazen ters W); uykusuzlukla artar; miyokloniye 10-16 Hz çoklu diken veya hızlı diken-yavaş dalga eşlik eder (s.3902)