Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

Otozomal resesif geçen bir hastalıktır; IL-17 reseptör sinyal yolundaki kusur nedeniyle IL-17 ve IL-22 düzeyleri yüksektir. IL-22 yüksekliğine bağlı İnfantil Seboreik Dermatit, S. aureus kaynaklı blefarit ve folikülit, makroglossi ve mukokütanöz kandidiyazis klinik tabloyu oluşturur.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal resesif; IL-17R sinyal kusuru, IL-17 ve IL-22 yüksek. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1484)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• OR; Act1 IL-17R sitoplazmik yüzeyinde sinyal molekülü, NF-kB, MAPK veya C/EBP yolağı ile sinyali nükleusa iletir; defektte IL-17R sinyali bozulur ve IL-17 ve IL-22 artmıştır (s.1484)

Klinik bulgular ve seyir

• İnfantil Seboreik Dermatit (yüksek IL-22’ye bağlı düşünülür), S. aureus blefarit ve folikülit, makroglossi, KMK (s.1484)

Semptomlar (0)

Bulgular (5)

Fizik muayene

• Blefarit — S. aureus · s.1484
• Folikülit — S. aureus · s.1484
• İnfantil Seboreik Dermatit — IL-22 yüksekliğine bağlı · s.1484
• Makroglossi · s.1484
• Mukokütanöz Kandidiyazis · s.1484

Benzer klinik tablolar