Eşanlamlılar: STEAP3 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Bu hastalık STEAP3 (endozomal ferriredüktaz) bozukluğuna bağlıdır; üç kardeşte erken çocuklukta Anemi ve ardından transfüzyon bağımlılığı bildirilmiştir. Ferritin ve transferrin satürasyonu yüksek, transferrin düşüktür; Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy, hepatosplenomegali ve hipopituitarizm eşlik eder. Tanı STEAP3 gen mutasyonu ile konur.
Bölümlerdeki özetler
- STEAP3 endozomal ferriredüktaz bozukluğuna bağlı; üç kardeşte erken çocuklukta anemi, sonra transfüzyon bağımlılığı bildirilmiştir. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2578)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Transferrin aracılı demir alımını kolaylaştıran endozomal ferriredüktaz STEAP3 bozukluğu; tabloda OD (s.2578–2579).
Klinik bulgular ve seyir
- Bildirilen 3 kardeşte erken çocuklukta Anemi, birkaç yıl sonra transfüzyon bağımlılığı; düşük transferrin, artmış transferrin doygunluğu, yüksek ferritin; karaciğer demir yükü değişken, üçünde hipogonadizm; hepatosplenomegali, hipopituitarizm (s.2578–2579).
Tedavi
- Transfüzyon ve demir şelasyonu (s.2579).
Semptomlar (0)
Bulgular (7)
Fizik muayene
Laboratuvar
- Anemi — erken çocukluktan; transfüzyon bağımlı · s.2578