Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Leydig hücrelerinin bir kısmı çalıştığından dış genital kuşkulu; Sertoli hücreleri yeterli AMH salgılayamadığından Müller kanal artıkları bulunabilir (s.2202)
- Histoloji farklılaşmamış gonadal dokudan olgunlaşmamış testis tübüllerine veya over tipi stromaya kadar değişir; Sertoli hücresi (SOX9+) ve granüloza hücresi (FOXL2+) ile ayırt edilir (s.2202)
Diğer
- CGB genel: yaklaşık her 5500 doğumda 1; canlı doğumların %2’sinde dış genital normalden farklı olabilir; en sık nedenler sırasıyla KAH, NR5A1, AR mutasyonları, X/XY mozaisizm (s.2199, 2208)
- Karyotip tüm CGB’de yapılır, gerekirse FISH ile SRY/X; 17-OHP, DHEA, progesteron, 11-deoksikortizol, idrar steroid profili; FSH, LH, testosteron; kortizol/ACTH; AMH (erkekte ilk 6 yılda 20-80 ng/mL) ve inhibin B; pelvik/abdominal USG (s.2210–2211)
- hCG testi: 1-5 gün 1000-1500 U/gün IM (veya 3 hafta, toplam ≤15.000 U); testosteron en az 2 kat artmalı (s.2211)
- Moleküler: hedeflenmiş dizi analizi; primer amenore/proteinüri → WT1; ailede POY → NR5A1; adrenal yetmezlik → NR5A1, STAR, CYP11A1, HSD3B2, POR; konjenital kalp hastalığı → GATA4; SRY negatif XX ovotestiküler → mikroarray/MLPA ile SOX9, SOX3, SOX10; cilt anomalisi → RSPO1; tanısız olgularda tüm ekzom/genom (s.2212)
- Cinsiyet kararında genital görünüm, fertilite potansiyeli, cerrahi yaklaşım, aile ve kültür dikkate alınır; 46,XX virilize olgularda genelde kız cinsiyet; 46,XY’de acele edilmemeli (s.2212)
- Pubertede östrojen replasmanı 10,5-12 yaş, testosteron replasmanı 12,5-14 yaş (s.2212)
- Gonad farklılaşması gebeliğin 12-14. haftasında tamamlanır, fetüs cinsiyeti bu haftadan sonra netleşir (s.2213)
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme
Tanı