Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Gonadda hem testis hem over dokusunun bulunduğu durumdur; RSPO1, SOX9, SOX3, SOX10, WNT4 ve NR5A1 defektleri tanımlanmıştır. Doğumda kuşkulu dış genital yapı vardır; pubertede virilizasyon ve fallus büyümesi, meme büyümesiyle birlikte görülür. RSPO1 mutasyonunda palmoplantar keratoderma eşlik eder.
Bölümlerdeki özetler
- Gonadda hem testis hem over dokusu; doğumda kuşkulu genital yapı, pubertede virilizasyon; RSPO1, SOX9, SOX3, SOX10, WNT4, NR5A1 defektleri. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2205, s.2206)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Doğumda kuşkulu genital; gonadda hem testis (Leydig, seminifer tübül) hem over (granüloza, teka, folikül) yapıları bulunur (s.2205)
Epidemiyoloji
- Olguların %10’unda Y kromozomu vardır (s.2206)
Etiyoloji ve patogenez
- SRY pozitif/negatif iki grup; NR5A1 mutasyonları ovotestiküler CGB’den POY’a kadar değişen tablo yapar, bazılarında adrenal yetmezlik (s.2206)
Klinik bulgular ve seyir
- Pubertede hem androjen hem östrojen etkisi: fallus büyümesi ve meme gelişimi birlikte olabilir; klinik çok değişkendir (s.2205)
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Fizik muayene