| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Creutzfeldt-Jakob Hastalığı |
| ad-en | Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) |
| gen | PRNP (kromozom 20) |
| kalitim | %85-95 sporadik; ailesel form otozomal dominant |
| insidans | Dünya çapında ≈1/1 milyon/yıl |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-14 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 16 Enfeksiyon Hastalıkları |
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJH), EN YAYGIN İNSAN SÜNGERİMSİ ENSEFALOPATİSİDİR (Nelson - Bölüm 16 Enfeksiyon Hastalıkları, Bölüm 304).
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Yaş | CJH DAHA ÖNCE SADECE YAŞLI ERİŞKİNLERDE OLDUĞU DÜŞÜNÜLÜYORDU; ANCAK iCJH ve DAHA SEYREK OLARAK sCJH (bugüne kadar, ergenlerde yedi vaka, biri 14 YAŞINDA BİR KADIN) GENÇLERE DE ETKİLEMİŞTİR |
| vCJH yaş özgüllüğü | SADECE ABD’DE BİR ERGENDE BİR SPORADİK CJH VAKASI TANIMLANMIŞTIR. vCJH’NİN GENÇ İNSANLAR İÇİN ÖZGÜ BİR TERCİHİ VARDIR |
| Sporadik oran | EN YAYGIN İNSAN SÜNGERİMSİ ENSEFALOPATİSİ OLAN CJH’NİN DAHA ÖNCE SADECE ERİŞKİNLERDE OLDUĞU DÜŞÜNÜLÜYORDU; ANCAK iCJH ve DAHA SEYREK OLARAK sCJH GENÇLERİ DE ETKİLEMİŞTİR |
| vCJH yaş | BİRLEŞİK KRALLIK’TA 2010 YILINA KADAR BİLDİRİLEN 174 vCJH VAKASININ 23’Ü 40 YAŞINDAN KÜÇÜK, 22’Sİ 20 YAŞINDAN KÜÇÜK KİŞİLERDEYDİ; EN KÜÇÜK YAŞ 12’YDİ |
| Birleşik Krallık oranı | ≈0,25-2 VAKA/MİLYON NÜFUS ORANINDA (YAŞA GÖRE AYARLANMIŞ) TANIMLANMIŞTIR |
| Coğrafi kümeler | CJH ODAKLARI İSRAİLDEKİ LİBYA YAHUDİLERİ ARASINDA, SLOVAKYA’NIN İZOLE KÖYLERİNDE ve DİĞER SINIRLI ALANLARDA DAHA FAZLA GÖRÜLMÜŞTÜR |
| Sporadik etiyoloji | SPORADİK CJH İLKA EDİLE OLARAK HERHANGİ BİR ORTAK MARUZİYETLE İLİŞKİLENDİRİLMEMİŞTİR ve ENFEKSİYON KAYNAĞI BİLİNMEMEKTEDİR |
| Hipotez | PRİON HİPOTEZİNİ SAVUNUCULARI, PrP’NİN KENDİLİĞİNDEN YANLIŞ KATLANABİLECEĞİ, KENDİ KENDİNİ KOPYALAYABİLECEĞİ ve SEYREK OLARAK sCJH’YE NEDEN OLABİLECEĞİNİ İNANMAKTADIR; ŞÜPHECİLER, PRNP GENİNDE BELİRLİ MUTASYONLARI OLAN KİŞİLER DIŞINDA, ÇOK DÜŞÜK BİR ATAK ORANINA SAHİP OLAN TSE AJANI İLE ENFEKSİYONU DESTEKLEMEKTEDİR** |
ℹ️ *Kişiden kişiye bulaş yoktur*KİŞİDEN KİŞİYE EXTRAİYATROJENİK VAKALAR İÇİN DOĞRULANAMAMIŞTIR. İKİ KONJUGAL CJH VAKASI RAPOR EDİLMİŞ OLMASINA RAĞMEN, HASTALARIN EŞLERİ ve HANEHALKI TEMASLARI CJH BULAŞI İÇİN RİSK TEŞKİL ETMEZ.Bununla birlikte, CJH hastalarının BEYİNLERİNDE İLE TEMASI OLAN SAĞLIK PERSONELİ BAZI RİSK ALTINDA OLABİLİR; en az 20 SAĞLIK ÇALIŞANINDA hastalık tanımlanmıştır.
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Köken | vCJH’Lİ HASTALARIN, BSE’Lİ ve BSE İLE İLİŞKİLİ TSE’Lİ HAYVANLARIN DOKULARINI KONTAMİNE ve ÜRÜNLERİ TÜKETEREK BSE ETKENİYLE BENZER ŞEKİLDE ENFEKTE OLDUKLARI DÜŞÜNÜLMEKTEDİR |
| Salgının seyri | SIĞIRLAR ARASINDA BSE SALGINI (muhtemelen scrapie ajanının kontamine et ve yemlere eklenen kemik unuyla) İLK OLARAK 1986’DA BİRLEŞİK KRALLIK’TA TANIMLANMIŞ |
| Zirve ve düşüş | DÜNYA HAYVAN SAĞLIĞI ÖRGÜTÜ’NE 190.000’DEN FAZLA BSE VAKASI BİLDİRİLMİŞTİR, BUNUN YAKLAŞIK %97’Sİ İNGİLTERE’DEDİR. VAKALAR 1992’DEN SONRA GİDEREK AZALDI; 2016’DA DÜNYA ÇAPINDA SADECE İKİ VAKA OIE’YE RAPOR EDİLDİ ve İNGİLTERE’DEN HİÇBİR VAKAYA RAPOR EDİLMEDİ |
| vCJH sayıları | MAYIS 2017 İTİBARİYLE, İNGİLTERE’DE EN AZ 178 KİŞİYİ ETKİLEYEN vCJH ORTAYA ÇIKMIŞTIR. DİĞER 50’DEN FAZLA (dünya çapında toplam 231 vaka): FRANSA’DA 27, İSPANYA’DA 5, İRLANDA’DA 4, HOLLANDA 3, İTALYA ve PORTEKİZ’DE 3, SUUDİ ARABİSTAN’DA TEK VAKA MEVCUTTUR |
| ABD’de | ABD’DE TEŞHİS EDİLEN EN YENİ vCJH VAKASI, CDC TARAFINDAN YAŞAMIN İLK YILLARINDA ENFEKTE OLDUĞU DÜŞÜNÜLEN BİR BİR KUVEYT’TE GÖÇMENDE MEYDANA GELDİ |
CWD AJANININ İNSANLARI ENFEKTE ETME POTANSİYELİ GÖSTERİLMEMİŞTİR, ANCAK HALEN ARAŞTIRILMAKTADIR; 15 ABD EYALETİNDE ve KANADA’DA AMERİKA GEYİĞİ, KANADA GEYİĞİ ve GEYİKLER DOĞAL OLARAK ENFEKTE OLMUŞTUR. CWD AJANI İLE ENFEKTE OLMUŞ HAYVANLAR veya GEYİK ETİ DE DAHİL OLMAK ÜZERE ÜZERE TÜKETİMİ, EPİDEMİYOLOJİK ÇALIŞMALAR İLE İNSANLAR İÇİN BİR TSE RİSK FAKTÖRÜ OLARAK GÖSTERİLMEMİŞTİR.
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Dünya çapında | CJH TÜM DÜNYADA GÖRÜLÜR. HASTALARDA BAŞLANGIÇTA DUYUSAL RAHATSIZLIKLAR (ÇOĞUNLUKLA GÖRSEL), KONFÜZYON veya UYGUNSUZ DAVRANIŞLAR OLUR, HAFTALAR veya AYLAR İÇİNDE DEMANSA, AKİNETİK MUTİZME ve SONUÇTA KOMAYA İLERLER |
| Miyoklonus | BAZI HASTALARDA HASTALIĞIN BAŞLARINDA SEREBELLAR ATAKSİ OLUR ve ÇOĞU HASTADA MİYOKLONİK SIÇRAYICI HAREKETLER GÖRÜLÜR |
| Süre | sCJH’Lİ HASTALARIN ORTALAMA SAĞKALIM SÜRESİ, EN ERKEN HASTALIK BELİRTİLERİNDEN BAŞLAYARAK <1 YIL OLMUŞTUR, YİNE DE YAKLAŞIK %10’U İKİ YIL YAŞAYABİLMEKTEDİR |
| vCJH farkı | vCJH’Lİ HASTALAR HASTALIĞIN BAŞLANGICINDA ÇOK DAHA GENÇTİR (12 YAŞ) ve GENELLİKLE PSİKİYATRİK HASTALIKLARLA KARIŞTIRILAN DİSESTEZİ ve ZOR AYIRDEDİLEN DAVRANIŞ DEĞİŞİKLİKLERİ ŞİKAYETLERİYLE BAŞVURURLAR |
| vCJH seyri | vCJH’NİN SEYRİNDE İLERLEYEN ZAMANLARDA ŞİDDETLİ ZİHİNSEL BOZULMA ORTAYA ÇIKAR. vCJH HASTALARI, sCJH HASTALARINDAN DAHA UZUN SÜRE HAYATTA KALMIŞTIR |
| Varyant sınıflama | PrPᵀˢᴱ’DEKİ ELEKTROFORETİK FARKLILIKLARA ve PROTEOLİTİK ENZİM PROTEİNAZ (PK) ALTI SINIFLARINA AYRILMAYA ÇALIŞILMIŞTIR. FARKLI VARYANTLARIN, SONUÇTA HEPSİ ÖLÜMCÜL OLMALARINA RAĞMEN, HASTALIK SÜRESİ DE DAHİL OLMAK ÜZERE BİRAZ FARKLI KLİNİK ÖZELLİKLERE SAHİP OLDUKLARI SÖYLENMEKTEDİR |
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Kuruda | KURU HASTALIĞINDA SEREBELLUMDA BELİRGİN OLAN GLİAL HÜCRELERİN HİPERTROFİ ve PROLİFERASYONUYLA BİRLİKTE VAKUOLİZASYON ve NÖRONLARIN KAYBI İÇERİR |
| CJH’de | MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ LEZYONLARI GENELLİKLE GRİ MADDEDE EN ŞİDDETLİDİR ve HATTA EN AZINDAN ERKEN DÖNEMDEKİ HASTALIKTA SINIRLIDIR |
| Miyelin | MİYELİN KAYBI NÖRONLARIN DEJENERASYONUNA İKİNCİL GÖRÜNMEKTEDİR |
| Enflamasyon yok | GENELLİKLE ENFLAMASYON YOKTUR; ANCAK ASTROSİTLERİN SAYISINDA ve VE BÜYÜKLÜĞÜNDE BELİRGİN BİR ARTIŞ OLAĞANDIR |
| FFI’da | SÜNGERİMSİ DEĞİŞİKLİKLER FFI’Lİ HASTALARDA ÇARPICI BİR OTOPSİ BULGUSU DEĞİLDİR ve NÖRONAL DEJENERASYON ve GLİOZİS BÜYÜK ÖLÇÜDE TALAMİK ÇEKİRDEKLERLE SINIRLIDIR |
| Amiloid plaklar | AMİLOİD PLAKLAR ‣’Lİ HASTALARIN BEYİNLERİNDE ve KURU OLANLARIN EN AZ %70’İNDE BULUNUR. AMİLOİD PLAKLAR CJH HASTALARINDA DAHA AZ GÖRÜLÜR |
| Florid plak | vCJH’Lİ HASTALARIN BEYİNLERİNDE VAKUOL HALELERİYLE ÇEVRİLİ PLAKLAR (ÇİÇEK BENZERİ veya FLORİD PLAKLAR) TUTARLI OLARAK GÖRÜLEN BİR BULGUDUR |
| Konu | İçerik |
|---|---|
| EEG | NEREDEYSE SPORADİK, İYATROJENİK ve AİLESEL CJH FORMLARI OLAN TÜM HASTALARDA HASTALIK İLERLEDİKÇE ANORMAL EEG’LER BULUNUR |
| EEG seyri | YAVAŞ DALGALAR, KESKİN DALGALAR ve ANİ ÇIKIŞ ve DÜŞÜŞ İLE TEKRARLANAN YÜKSEK VOLTAJ DEŞARJLARI GİBİ ÇEŞİTLİ PAROKSİSMAL DEŞARJLAR DA GÖRÜLEBİLİR |
| PDDK | BİRÇOK HASTADA, HASTALIK SIRASINDA BİR AN GELİR EEG ÜZERİNDE YÜKSEK VOLTAJ ve YAVAŞ AKTİVİTENİN TİPİK PERİYODİK BASKILANMA-PATLAMA KOMPLEKSLERİ GÖRÜLÜR. vCJH’Lİ HASTALARDA, EEG ÜZERİNDE KORTİKAL ATROFİ ve BÜYÜK VENTRİKÜLLER GÖRÜLEBİLİR |
| MRG | CJH GİDİŞİNDE İLERLEYEN ZAMANDA BT veya MRG’DE KORTİKAL ATROFİ ve BÜYÜK VENTRİKÜLLER GÖRÜLEBİLİR. vCJH’Lİ BİRÇOK HASTADA MRG’DE PULVİNAR YOĞUNLUĞUNDA BİR ARTIŞ VARDIR |
| BOS 14-3-3 | TSE’Lİ HASTALARDA BOS PROTEİN İÇERİĞİNDE MÜTEVAZİ BİR ARTIŞ OLABİLİR. BOS’DA 14-3-3 PROTEİNİ BULUNAN HASTALARDA, NÖRONLARDA BOL MİKTARDA BULUNAN ANCAK NORMAL OLARAK SAPTANMAYAN PROTEİNLER OLARAK TANIMLANDI |
| Özgüllük sınırı | BOS’DA 14-3-3 PROTEİNİ BULMAK NE HASSAS NE DE SPESİFİKTİR; ANCAK ÖZELLİKLE DİĞER HÜCRESEL PROTEİNLERDEKİ ARTIŞLARLA BİRLİKTE OLDUĞUNDA vCJH TANISININ DOĞRULANMASINDA YARDIMCI OLMUŞTUR |
| RT-QuIC | BOS, BURUN FIRÇALAMALARI ve KANDAKİ PrPᵀˢᴱ’Yİ ARTTIRAN ARAŞTIRMA TEKNİKLERİ, SONUÇTA ANTEMORTEM TANIYI İYİLEŞTİREBİLİR; ANCAK RUTİN KULLANIM İÇİN YETERSİZ KALMAKTADIRLAR |
TEŞHİS GENELLİKLE TİPİK KLİNİK BULGULAR, KLİNİK GİDİŞ, TESTLER DİZİSİ (BOS İNCELEMESİ, BT veya MRG) TANIMAYA DAYALIDIR; HİSTOPATOLOJİYE ve OTOPSİDE BEYİN DOKULARINDA PrPᵀˢᴱ’NİN TESPİTİYLE (veya DAHA AZ SIKLIKLA BADEMCİK veya BEYİN BİYOPSİSİYLE) DOĞRULANIR.
HİÇBİR TEDAVİNİN ETKİLİ OLDUĞU KANITLANMAMIŞTIR. DOĞRUDAN BEYİN VENTRİKÜLLERE PENTOSAN POLİSÜLFAT İNFÜZYONLARININ EN AZ BİR HASTADA vCJH’NİN İLERLEMESİNİ GECİKTİRDİĞİ GÖRÜLMEKTEDİR. DİĞER İLERLEYİCİ ÖLÜMCÜL NÖROLOJİK HASTALIKLARDA OLDUĞU GİBİ TÜM CJH HASTALARINA UYGUN DESTEKLEYİCİ BAKIM SAĞLANMALIDIR.
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.