Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
| Bulgu | İçerik |
|---|---|
| Ana tablo | GSS, CJH’YE BENZEYEN ANCAK DAHA BELİRGİN OLDUĞU SEREBELLAR ATAKSİ ve AMİLOİD PLAKLARI OLAN AİLESEL BİR HASTALIKTIR |
| Sıralama | KOORDİNASYON BOZUKLUĞU, KRONİK İLERLEYİCİ ATAKSİ, KORTİKOSPİNAL SİSTEM BULGULARI, DEMANS (GEÇ), MİYOKLONUS (NADİR) |
| Demansın yeri | DEMANS HASTALIĞIN SADECE GEÇ DÖNEMİNDE ORTAYA ÇIKABİLİR |
| Süre | HASTALIĞIN ORTALAMA SÜRESİ, TİPİK sCJH’DEN DAHA UZUNDUR: 2-12 YIL (ortalama ≈57 ay) |
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Tanım | PRNP GENİNDE KENDİNE ÖZGÜ BİR MUTASYONLA İLİŞKİLİ OTOZOMAL DOMİNANT PATERNİ OLAN BİRKAÇ KUŞAKTA EKSPRESE EDİLEN BİR SENDROM BİLDİRİLMİŞTİR |
| Klinik | ETKİLENEN KİŞİLER, YILLAR BOYUNCA KRONİK İSHAL, OTONOM NÖROPATİ ve ORTA DERECELİ ZİHİNSEL BOZUKLUK ÖYKÜSÜ OLUP, ANCAK TAM BİR DEMANS OLMAYAN KİŞİLERDİR |
| Patoloji | BEYİN, LENFOİD DOKULAR, BÖBREK, DALAK ve BAĞIRSAK MUKOZASINDA AMİLOİD ÖZELLİKLERİ OLAN PK DİRENÇLİ PrP BİRİKİMLERİ MEYDANA GELMİŞTİR |
| Bulaşmaz | HASTALIK, BİRKAÇ TSE’YE DUYARLI VE FARE SOYUNA BULAŞTIRILMADA BAŞARIYA ULAŞAMAMIŞTIR |
| Sınıflandırma sorusu | SÜNGERİMSİ BİR ENSEFALOPATİ OLMAYAN AJANLA BULAŞI VE AJANLA İLİŞKİLİ OLMAYAN BÖYLE BİR SENDROMUN TSE’LERLE BİRARADA ELE ALINMASI GEREĞİ AÇIK DEĞİLDİR |
| Halk sağlığı | ANORMAL PRNP ALLEL VARLIĞI KENDİSİNDEN BİR POTANSİYEL BULAŞMA KAYNAKLANIYOR OLABİLİR, O ZAMAN HALK SAĞLIĞI İÇİN TSE’LERLE AYNI POTANSİYEL TEHDİDİ OLUŞTURMAZ |
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Genetik köken | %90 GENETİK (PRNP MUTASYONLARI) |
| Dağılım | DÜNYA ÇAPINDA; >50 AİLE |
| İnsidans | ≈1-10 / 100 MİLYON/YIL |
| Tanı testi | PRNP GEN DİZİLEMESİ |
| Çocuklarda | GSS, ÇOCUKLARDA veya ERGENLERDE TEŞHİS EDİLMEMİŞTİR |
AMİLOİD PLAKLAR GSS’Lİ HASTALARIN BEYİNLERİNDE ve KURU OLANLARIN EN AZ %70’İNDE BULUNUR. AMİLOİD PLAKLAR CJH HASTALARINDA DAHA AZ GÖRÜLÜR.
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.
💡 TUS ipucu — GSS
- %90 GENETİKTİR (PRNP mutasyonları); OTOZOMAL DOMİNANT. Prion hastalıkları içinde en belirgin ailesel olanıdır.
- KLİNİK SIRALAMA: KRONİK İLERLEYİCİ SEREBELLAR ATAKSİ → KORTİKOSPİNAL BULGULAR → DEMANS (GEÇ). Miyoklonus NADİRDİR — bu, sCJH’den ayıran en net farktır (sCJH’de miyoklonus kuraldır).
- EN UZUN SÜRELİ PRİON HASTALIĞIDIR: 2-12 YIL (ortalama ~57 ay). sCJH’nin 4-6 ayıyla karşılaştırıldığında çarpıcıdır.
- AMİLOİD PLAKLAR BELİRGİNDİR — kuruda da sıktır (≥%70), CJH’de daha azdır.
- ÇOCUK ve ERGENLERDE TEŞHİS EDİLMEMİŞTİR.
- TANI: PRNP GEN DİZİLEMESİ.
- Nadir bir PRNP varyantı KRONİK İSHAL + OTONOM NÖROPATİ ile seyreder, beyin dışı organlarda (böbrek, dalak, bağırsak mukozası) PrP birikimi yapar ama FARELERE BULAŞTIRILAMAMIŞTIR — gerçek bir TSE olup olmadığı tartışmalıdır.
| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Gerstmann-Sträussler-Scheinker Sendromu |
| ad-en | Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) |
| gen | PRNP (kromozom 20) |
| kalitim | Otozomal dominant (%90 genetik) |
| insidans | ≈1-10 / 100 milyon/yıl; dünya çapında >50 aile |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-14 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 16 Enfeksiyon Hastalıkları |
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu (GSS), Creutzfeldt-Jakob Hastalığı’YE BENZEYEN ancak DAHA BELİRGİN SEREBELLAR ATAKSİ ve AMİLOİD PLAKLARI OLAN, AİLESEL bir Bulaşıcı Süngerimsi Ensefalopatiler (Nelson - Bölüm 16 Enfeksiyon Hastalıkları, Bölüm 304).
Mevcut notlarda ayırıcı tanı için ayrı bilgi bulunmuyor.