Polisitemi (Eritrositoz)

Polisitemi, eritrosit sayısı, hemoglobin düzeyi ve toplam eritrosit hacmi normalin üst sınırlarını aştığında ortaya çıkar (Nelson - Bölüm 20 Kan).

Tanım

• Postpubertal bireylerde, eritrosit kütlesinin ortalama normal değerin (vücut yüzey alanına bağlı olarak) %25’in üzerinde veya hemoglobin düzeyinin >18,5 gr/dL (erkeklerde) veya >16,5 gr/dL (kadınlarda) olması mutlak eritrositozu gösterir.
• [!warning] Akut Dehidratasyon ve yanıklarda olduğu gibi plazma hacmindeki azalma, yüksek bir hemoglobin değerine neden olabilir. Bu durumlar hemokonsantrasyon veya rölatif polisitemi olarak daha doğru olarak tanımlanır, çünkü eritrosit kütlesi artmaz ve plazma hacminin normalizasyonu hemoglobini normal düzeylere getirir (Nelson - Bölüm 20 Kan).
• Gerçek polisitemi tanısı konduktan sonra, alta yatan etiyolojiyi belirlemek için ardışık çalışmalar yapılmalıdır (Şekil 493.1).

Şekil 493.1 — Polisitemiyi değerlendirmek için ardışık incelemeler

Eritrosit kütlesi
 ├── Normal ──→ Düşük plazma hacmi (rölatif polisitemi)
 └── Yüksek ──→ Arteriyel O₂
        ├── Düşük ──→ Kalp / Akciğer nedenleri
        └── Normal ──→ COHgb
               ├── Yüksek ──→ Duman maruziyeti
               └── Normal ──→ Kafa ve abdomen BT taraması
                      ├── (+) ──→ Böbrek, SSS, diğer sebepler
                      └── (−) ──→ Hemoglobin çalışmaları
                             ├── Anormal ──→ Yüksek O₂ afiniteli hemoglobin, 2,3-DPG eksikliği
                             └── Normal ──→ Eritropoetin
                                    ├── Düşük ──→ Polisitemi verayı dışla:
                                    │     TKS, periferik yayma, kemik iliği
                                    │     kromozom analizi, lökosit alkalen fosfataz,
                                    │     B12/B12 bağlama kapasitesi, JAK2 mutasyonu
                                    └── Yüksek ──→ von Hippel-Lindau mutasyonları,
                                          eritropoetin reseptör mutasyonu, diğer sebepler

Kısaltmalar: TKS, tam kan sayımı; SSS, santral sinir sistemi; COHgb, karbonsihemoglobin; 2,3-DPG, 2,3-difosfogliserat — Nelson - Bölüm 20 Kan

Klonal (primer) polisitemi — Polisitemi vera

Patogenez

• Polisitemi vera, edinsel bir klonal miyeloproliferatif bozukluktur.
• Her ne kadar öncelikle eritrositoz olarak ortaya çıksa da, trombositoz ve lökositoz da görülebilir.
• [!tip] Eritrositoz yokluğunda izole ciddi trombosit olduğunda görülen miyeloproliferatif bozukluğa esansiyel trombositemi denir.
• Polisitemi vera çocuklarda nadirdir.
• Sitoplazmik tirozin kinaz olan JAK2’nin işlev kazancı mutasyonu, polisitemi veralı yetişkin hastaların >%90’ında, ancak bu durumdaki çocukların <%30’unda bulunur.
• Eritropoetin reseptörü normaldir ve serum eritropoetin düzeyleri normal veya düşüktür.
• JAK mutasyonu olmayan hastalarda kalretikülin veya trombopoietin reseptör genlerinde mutasyonlar olabilir.
• In vitro kültürlerde eritroid öncüllerinin büyümesini uyarmak için ilave eritropoetin gerekmez.