Porfirilerin Deri Bulguları

Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 675 (kitap s.3498).

ℹ️ Bu sayfanın rolüPorfiriler enzim defektleri ve sistemik tabloları için → tek tek sendrom sayfaları. Burası deri bulgularını ve fotosensitivite mekanizmasını karşılaştırır.

Genel mekanizma

• “Porfiriler, hem biyosentez yolağındaki spesifik enzim mutasyonlarına bağlı anormalliklerin sonucunda gelişen enfeksiyonlu veya doğuştan gelen hastalıklardır.”
• [!tip] “Bazılarında da çocukluk çağı fotosensitivitesi, sürekli görülür.”
• [!tip] “Porfirideki fotosensitivite patogenezi, deride fazla porfirin birikimi ile ilgilidir; UV ışını bu moleküllerle uyarır ve bu moleküller reaktif oksijen türlerinin üretilmesiyle hücre ve doku zedelenmesine neden olur.”
• [!warning] “Semptom ve bulgular güneşe maruz kalmanın en az olduğu kış aylarında önemsenmeyecek kadar azalır.”

Konjenital eritropoetik porfiri (Günther hastalığı)

• “Üroporfirinojen III sentaz enziminin etkilenen otozomal resesif geçişli seyrek görülen bir hastalıktır.”
• [!warning] “Hidrops fetalise neden olabilir, ancak daha tipik olarak yaşamın ilk birkaç ayında hemolitik anemi ve ışığa aşırı duyarlılık ile ortaya çıkar ve veziküler, frajilite olarak tahrip edici skar ile sonuçlanabilir” (Şekil 675.2).
• [!tip] “Işığa maruz kalan deride hiperpigmentasyon, hiperkeratoz, vezikülasyon, frajilite görülür ve çeşitli tırnak değişiklikleri meydana gelir.”
• [!tip] “Saçlı tutulu alanlarda hirşutizm, ciddi etkilenen bölgelerde skarlı alopesi, pembe ila kırmızı renkli dişler, kahverengi dişler (eritrodonti), Splenomegali ve kornea ülseri diğer karakteristik bulgulardır.”
• [!tip] “Laboratuvar bulgularında idrar, plazma ve kemik iliğinde üroporfirin I ve dışkıda koproporfirin I’e rastlanır.”
• [!tip] “Etkilenen hastaların dişleri ve idrarı, porfirinlerinin varlığı nedeniyle Wood ışığı altında kırmızımsı pembe hale gelir.”
• “Ayrı bir tipi olan hepatoeritropoetik porfiride deri bulguları konjenital eritropoetik porfiride görülenlere çok benzerdir; bu son derece seyrek görülen hastalık erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.”

Eritropoetik protoporfiri (EPP)

• “Otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı kalıtılırlar ve en sık hem sentez yolağındaki son enzim olan ferroşelataz (FECH) enzimi etkilenir.”
• [!tip] “Semptomlar erken çocukluk döneminde başlar ve güneşe maruz kaldıktan sonraki 30 dakika içinde şiddetli ağrı, karıncalanma veya kaşıntı, ardından eritem, ödem, ürtiker veya hafif sistemik semptomlar görülür.”