Semptomlar
Semptom Listesi
- Presenkop — kısa süreli ataklar · s.2120
- Senkop — polimorfik VT'ye bağlı; LQT1/2'de efor ve duygusal stres, LQT3'te istirahat ve uyku; ani yüksek ses ile (LQT2); yüzme sırasında (LQT1); ergenlik öncesi veya gençlikte fiziksel aktivite veya duygusal stres sırasında; uyarısız · s.1903, s.1906, s.2120
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Genotip-fenotip — Şekil 462.11
Klinik olarak şiddetli LQTS’nin yaklaşık %75’i, kardiyak aksiyon potansiyelinin düzenlenmesinden kritik olarak sorumlu olan iyon kanallarını kodlayan üç gendeki mutasyondan kaynaklanır; her birinin tetikleyicisi farklıdır (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji):
| Gen |
Pay |
Tipik tetikleyici |
| KCNQ1 (LQT1) |
%35 |
Yüzme, efor, duygu |
| KCNH2 (LQT2) |
%30 |
İşitsel tetikleyiciler (ani ses), doğum sonrası (postpartum) dönem |
| SCN5A (LQT3) |
%10 |
Uyku, dinlenme |
Klinik Bulgular
- Senkop ve ani ölüm; ani ölüm mekanizması polimorfik ventriküler taşikardidir (torsade de pointes) (Şekil 463.4) (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
- Ani kardiyak ölümün ilk kez görülmesi hastaların %9’unda olur; bu nedenle EKG’de uzun QT aralığı ve pozitif aile öyküsü olan asemptomatik hastaların tedavisi önerilmektedir (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
- Yenidoğanda uzun QT sendromunda QTc önemli ölçüde uzar ve T dalgaları sivri uçludur, anormal görünümdedir (Şekil 463.3) (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
- Ani Bebek Ölüm Sendromu (SIDS) ve bunu taklit edenler listesinde uzun QT sendromları “yaygın” işaretiyle yer alır (Tablo 463.1); aynı tablonun iletim sistemi anomalileri/aritmi başlığında da sayılır (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
- Genç sporcularda ani kardiyak ölüm nedenleri arasında uzun QT %1 (Şekil 463.1) (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
- Tablo 449.3 (Sistemik Hastalıkların Kardiyak Belirtileri):Jervell ve Lange-Nielsen sendromu → uzun Q-T aralığı, ani ölüm; Romano-Ward sendromu → uzun Q-T aralığı, ani ölüm; LEOPARD sendromu (lentiginosis) → Pulmoner Kapak Darlığı, uzun Q-T aralığı (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
Edinilmiş uzun QT
- Edinilmiş uzun QT aralığı, belirgin elektrolit anormallikleri, santral sinir sistemi hasarı veya açlık (bulimia ve Anoreksiya Nervoza dahil) nedeniyle ortaya çıkabilir
- İlaçlar QT aralığının uzamasına da neden olabilir (Tablo 464.2)
- Bu hastalar ayrıca malign ventriküler aritmi altındadır ve ani ölüm riskini azaltmak için altta yatan sorun mutlaka düzeltilmelidir
(Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)