| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | kavram |
| guncelleme | 2026-09-18 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği |
Hangi sendromda hangi test istenir, hangi test neyi göremez — sendrom sayfalarındaki “Tanı” bölümlerinin ortak arka planı.
| Yöntem | Gördüğü en küçük değişiklik | Göremediği |
|---|---|---|
| Karyotip (metafaz) | 450-550 bant; kabaca >5-10 Mb | Beş milyon bp (5 Mbp) altındaki kromozom yeniden düzenlemeleri konvansiyonel sitogenetik tekniklerle tespit edilemez |
| Prometafaz (yüksek çözünürlüklü) analiz | 550-850 bant | Aynı sınır, daha iyi; yerini çoğunlukla kromozomal mikrodizin çalışmalarına bırakmıştır |
| FISH | Başlangıçta 50-200 kb kadar küçük delesyonlar | Dengeli yeniden düzenlemelerin çoğu; prob nereye bakıyorsa orayı görür |
| aCGH / kromozomal mikrodizin (CMA) | Tek ekzon çözünürlüğü seviyesine kadar | Dengeli translokasyon veya inversiyonlar ve düşük seviyede kromozomal mozaisizm |
| Ekzom dizileme | Kodlayan bölgelerdeki tek baz değişiklikleri | Kodlamayan bölgeler; genomun %1,9’unu içerir (~60.000.000 baz çifti) |
| Tüm genom dizilemesi | Tüm genomu hedefler ve eşit aralıklı genomik bölgelerde daha iyi ve daha yoğun kapsama alanı sağlar | — |
(Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği)
❗ Kritik eşikKaryotip 5 Mb altını göremez. Mikrodelesyon Sendromları neredeyse tamamı bu eşiğin altındadır — bu yüzden “karyotip normal geldi” bir mikrodelesyonu dışlamaz. Nelson: “Moleküler teknikler (örneğin, FISH, CMA, aCGH), kriptik kromozomal anormalliklerin tanısında önemli bir boşluğu doldurmuştur.”
| Tip | Tanım |
|---|---|
| Metasentrik | Sentromer kısa ve uzun koldan eşit uzaklıkta |
| Submetasentrik | Sentromer merkezden kaymış (örn. kromozom 11) |
| Akrosentrik | Çok küçük bir kısa kol, saplar ve uydu DNA içerir (örn. kromozom 13); kısa kol ve uydu arasındaki açık renkli alan sap olarak bilinir |
Sentromer kromozomu ikiye böler, kısa kol p kolunu ve uzun kol q kolunu gösterir. Bir kromozom sayısından önceki artı veya eksi işareti, sırasıyla ekstra veya eksik bir kromozom olduğunu gösterir (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği).
| Kısaltma | Anlamı | Örnek | Durum |
|---|---|---|---|
| XX / XY | Kadın / erkek | 46,XX · 46,XY | Normal karyotip |
| [##] | [#] sayıda hücre | 46,XY[12]/47,XXY[10] | Her bir klondaki hücre sayısı parantez içinde yazılır |
| cen | Sentromer | — | — |
| del | Delesyon | 46,XY,del(5p) | Kromozom 5 kısa kolunda delesyonu olan erkek |
| der | Derivatif | 46,XX,der(2),t(2p12;7q13) | Translokasyondan kaynaklanan yapısal olarak yeniden düzenlenen kromozom 2 |
| dup | Duplikasyon | 46,XY,dup(15)(q11-q13) | Prader-Willi/Angelman bölgesinde interstisyel duplikasyon |
| ins | İnsersiyon | 46,XY,ins(3)(p13q21q26) | Kromozom 3 üzerinde insersiyon |
| inv | İnversiyon | 46,XY,inv(2)(p21q31) | Perisentrik inversiyon (kırık noktaları sentromerin iki yanında) |
| ish | Metafaz FISH | 46,XX.ish del(7)(q11.23q11.23) | ‣ bölgesinde in situ hibridizasyon ile saptanan delesyon |
| nuc ish | İnterfaz FISH | nuc ish(DXZ1 × 3) | X sentromerik bölgesi için 3 sinyal gösteren interfaz in situ hibridizasyonu |
| mar | Marker | 47,XY,+mar | Tanımlanmamış ekstra kromozom materyali |
| mos | Mozaik | mos 45,X[14]/46,XX[16] | Turner mozaisizmi — 30 hücrenin 14’ü 45,X, 16’sı 46,XX |
| p / q | Kısa kol / uzun kol | 46,XY,del(5)(p12) | — |
| r | Halka kromozom | 46,X,r(X)(p21q27) | Biri normal X, diğeri halka X olan kadın |
| t | Translokasyon | t(2;8)(q33;q24.1) | Kırık noktaları belirtilerek materyal değişimi |
| ter | Terminal | 46,XY,del(5)(p12-pter) | p12 ile kısa kolun ucu arasında delesyon |
| / | Taksim (slash) | 45,X/46,XY | Ayrı hatlar veya klonlar — mozaisizm |
| + / − | Kazanım / kayıp | 47,XX,+21 · 45,XY,−21 | Trizomi 21’li kadın · monozomi 21’li erkek |
(Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Tablo 98.2)
Floresan in situ hibridizasyon (FISH), özellikle DNA segmentlerinin varlığını, yokluğunu veya yeniden düzenlenmesini tanımlamak için kullanılır ve gene veya bölgeye özgü DNA problarıyla gerçekleştirilir. Klinik ortamda birkaç FISH probu kullanılır: