| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, solunum |
| ad-tr | Bebeklik Döneminin Nöroendokrin Hücre Hiperplazisi |
| ad-en | Neuroendocrine Cell Hyperplasia of Infancy (NEHI) |
| gen | NKX2.1 |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi — Bölüm 427.6, Şekil 427.13, 427.14 |
“Bebeklik döneminin nöroendokrin hücre hiperplazisi (NEHI) — daha önceden bebeklik döneminin devam eden takipnesi olarak adlandırılıyordu — tipik olarak YAŞAMIN İLK YILINDA PERSİSTAN TAKİPNE, RETRAKSİYONLAR, HİPOKSEMİ, Büyüme Geriliği VE AKCİĞER GÖRÜNTÜLEMESİ VE HİSTOPATOLOJİSİNDE KARAKTERİSTİK BULGULARI İLE GÖRÜLEN İDİOPATİK YAYGIN BİR AKCİĞER HASTALIĞIDIR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
ℹ️ Obstrüktif, restriktif değil“SOLUNUM FONKSİYON TESTİNDE GENELLİKLE HAVA HAPSİ İLE BİRLİKTE OBSTRÜKTİF BİR TABLO GÖRÜLÜR” — bu, çoğu Çocukluk Çağı İnterstisyel Akciğer Hastalığı’nin restriktif paterninden ayrılır (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
“NEHI İÇİN ETKİLİ ÖZGÜN BİR TEDAVİ YOKTUR VE GENEL YAKLAŞIM DESTEKLEYİCİ BAKIMDIR. HASTALIK SIKLIKLA SEMPTOMLARIN KADEMELİ İYİLEŞMESİ, ANCAK ÇOCUKLUK ÇAĞI BOYUNCA ALEVLENMELER GERÇEKLEŞEBİLİR. BU HASTALIĞIN UZUN VADELİ SONUÇLARI TAM OLARAK BİLİNMEMEKTEDİR.”
| Başlık | Veri |
|---|---|
| Prevalans | NEHI PREVALANSI BİLİNMEMEKTEDİR, ANCAK GENELLİKLE SEYREK GÖRÜLEN BİR AKCİĞER HASTALIĞI OLARAK KABUL EDİLMEKTEDİR |
| Biyopsi serilerinde | DAHA ÖNCE ÇOK MERKEZLİ VAKA SERİLERİNDE AKCİĞER BİYOPSİSİ OLAN ÇOCUKLARIN YAKLAŞIK %10’UNU NEHI OLAN ÇOCUKLAR OLUŞTURMAKTADIR |
| Cinsiyet/ırk | GÖRÜLEN NET BİR IRK VEYA CİNSİYET YATKINLIĞI YOKTUR |
| Risk faktörü | ANNE VEYA HASTA DÜZEYİNDE BAŞKA BİR RİSK FAKTÖRÜ TANIMLANMAMIŞTIR |
| Coğrafya | LİTERATÜRDE KUZEY VE GÜNEY AMERİKA, AVRUPA, ASYA VE AVUSTRALYA’DAN NEHI VAKALARI BİLDİRİLMİŞTİR |
ℹ️ Nöroendokrin hücre (NEC) ve nöroepitelyal cisim (NEB)“NEHI patofizyolojisi için ilk ipucu, etkilenen çocukların HAVA YOLLARINDA ARTAN SAYIDA HAVA YOLU NÖROENDOKRİN HÜCRESİ (NEC) OLMASIDIR. BU HÜCRELER NORMALDE NEB OLARAK BİLİNEN İNNERVE KÜMELERİN BULUNDUKLARI HAVA YOLLARINDA BULUNURLAR VE BOMBESİN İLE SEROTONİN (5-HT) GİBİ FAKTÖRLERİ SALGILARLAR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
- LOKAL OKSİJEN ALGILAMADA ROL OYNADIKLARI VE DİĞER HÜCRELERE NÖROENDOKRİN SİNYALLERİ İLETTİKLERİ DÜŞÜNÜLMEKTEDİR
- NEC’LERDE ARTIŞ GENELLİKLE DİĞER EK BULGULARLA BİRLİKTE, ÇOCUKLUK ÇAĞININ DİĞER RESPİRATUAR HASTALIKLARINDA DA GÖRÜLÜR
- NEHI’DA ARTMIŞ SAYIDAKİ NEC’İN KLİNİK TABLOYA NEDEN OLUP OLMADIĞI YA DA BAŞKA BİR PRİMER FAKTÖRE SEKONDER GELİŞEN ANORMAL PULMONER FİZYOLOJİNİN SONUCU OLUP OLMADIĞI BELİRSİZDİR
- YÜKSEK SAYIDA NEC, KÜÇÜK HAVA YOLLARININ ARTMIŞ OBSTRÜKSİYONU İLE İLİŞKİLİ GÖRÜNMEKTEDİR
“Çoğu vaka sporadik gibi görünse de olası bir KALITIM MEKANİZMASININ ve/veya PAYLAŞILAN ÇEVRESEL ETKENİN DÜŞÜNÜLDÜĞÜ AİLEVİ NEHI TANIMLANMIŞTIR. NEHI’DA, TTF-1 PROTEİNİNİ KODLAYAN NKX2.1 GENİNDEKİ BİR VARYANT İÇİN HETEROZİGOTLUK İLE İLİŞKİSİ SADECE BİR AİLEDE TANIMLANMIŞTIR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
“BU GENDEKİ VARYANTLARIN, DAHA ŞİDDETLİ YAYGIN AKCİĞER HASTALIĞI FORMLARI DA DAHİL OLMAK ÜZERE GENİŞ BİR HASTALIK YELPAZESİNE NEDEN OLDUĞU BİLİNMEKTEDİR” → Surfaktan Metabolizması Bozuklukları
| Bulgu | Açıklama |
|---|---|
| Başlangıç | NEHI BELİRTİLERİ KARAKTERİSTİK OLARAK BEBEKLİK DÖNEMİNDE ORTAYA ÇIKAR, ANCAK TANI YAŞAMIN BİRİNCİ YILINA KADAR GECİKEBİLİR |
| Tipik tablo | BAŞKA YÖNDEN SAĞLIKLI BİR BEBEKTE KALICI TAKİPNE, HİPOKSEMİ, RETRAKSİYONLAR VE YETERSİZ KİLO ALIMI |
| Oskültasyon | ÖKSÜRÜK VE VİZİNG SEYREKKEN, MUAYENEDE GENELLİKLE RALLER VEYA AKCİĞER SESLERİNDE BELİRGİNLEŞME GÖRÜLÜR |
| Doğum öyküsü | TİPİK OLARAK, ETKİLENEN BEBEKLERİN ERKEN DOĞUM ÖYKÜSÜ OLMAZ |
| ‣ | GENELLİKLE YAPISAL KALP HASTALIĞI VEYA ‣ OLMADIĞINI GÖSTERİR |
⚠️ Dışlama tanısı“NEHI tanısı, var olan semptomların DİĞER DAHA YAYGIN NEDENLERİNİN GÖZ ARDI EDİLMESİNİ GEREKTİRİR. NEHI’da çocuklar GÖR ve/veya YUTMA İŞLEV BOZUKLUĞUNA SAHİP OLSA DA, BUNUN TÜM BULGULARI AÇIKLAMAK İÇİN YETERLİ OLMADIĞI DÜŞÜNÜLMELİDİR; BELKİ TAKİPNE VE ARTAN SOLUNUM ÇABASI İÇİN İKİNCİL OLABİLİR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
| Yöntem | Bulgu |
|---|---|
| Düz akciğer filmi | HAVALANMA FAZLALIĞI GÖRÜLEBİLİR |
| Klasik YÇBT paterni | “BELKİ TAKİPNE VE ARTAN SOLUNUM ÇABASI İÇİN İKİNCİL OLABİLİR… AKCİĞER BT’SİNDE GÖRÜLEN KLASİK PATERN; EKSPİRASYON GÖRÜNTÜLERİNDE HAVA HAPSİ İLE BİRLİKTE LİNGULA, SAĞ ORTA LOB VE PERİHİLER BÖLGELERDEKİ BUZLU CAM OPASİTESİDİR” (Şekil 427.14) |
| Diğer alanlar | AKCİĞERLER BUNUN DIŞINDA NORMAL GÖRÜNÜR |
💡 Biyopsisiz tanı — “NEHI sendromu”“Klasik olarak histopatolojide görülen NEC hiperplazi NEHI tanısı için ALTIN STANDART OLMASINA RAĞMEN, YÜKSEK ÇÖZÜNÜRLÜKLÜ GÖĞÜS BİLGİSAYARLI TOMOGRAFİNİN (BT) YÜKSEK ÖZGÜLLÜĞÜ OLMASI NEDENİYLE ÇOĞU VAKADA BİYOPSİDEN KAÇINILIR. KLİNİK İLE TANI KONULDUĞUNDA NEHI SENDROMU OLARAK ADLANDIRILIR; NEHI TERİMİNİ İSE BİYOPSİ İLE KONULAN TANI İÇİN SAKLAR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
“KLİNİK OLARAK NEHI SENDROMU TANISI KONAN BİR HASTANIN BEKLENENDEN DAHA ŞİDDETLİ BİR KLİNİK GİDİŞİ VARSA, BİYOPSİ DİĞER PATOLOJİLERİ DIŞLAMAK İÇİN YARDIMCI OLABİLİR.”