Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
| Patern | Bulgular |
|---|---|
| (1) NARP fenotipi | NÖROPATİ, ATAKSİ, RETİNİTİS PİGMENTOZA ve DEMANS |
| (2) Leigh fenotipi | MRG’DE BAZAL GANGLİYONLARDA LEZYONUN OLDUĞU LEIGH SENDROMUNA BENZER ŞİDDETLİ İNFANTİL ENSEFALOPATİ |
💡 TUS ipucuNARP = NÖROPATİ + ATAKSİ + RETİNİTİS PİGMENTOZA (+ demans); gen MT-ATP6, mutasyon m.8993T>G.AYNI mtDNA MUTASYONU DÜŞÜK MUTANT YÜKÜNDE NARP, YÜKSEK MUTANT YÜKÜNDE MATERNAL KALITIMLI LEIGH SENDROMU (MILS)** YAPAR — “eşik etkisi”nin klasik örneğidir.Tablo 616.4’te NARP en “dar” sendromdur: NÖBET, SAĞIRLIK, RRF, LAKTİK ASİDOZ ve ENDOKRİN TUTULUM YOKTUR.RETİNİTİS PİGMENTOZA + ATAKSİ + PERİFERİK NÖROPATİ üçlüsü ayırıcı tanısında NARP, abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig) ve Refsum Hastalığı birlikte düşünülür.**
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı
Nöropati, ataksi ve retinitis pigmentoza. Bölüm 616.2 (Michael V. Johnston), Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi.
💡 Leigh sendromu ile aynı mutasyonun hafif ucuBU MATERNAL KALITIMLI HASTALIK LEIGH SENDROMU veya NÖROJENİK GÜÇSÜZLÜK ve NARP SENDROMU ve NÖBETLER İLE GELİR.ATP6 GENİNİN ATPaz subunit 6 GENİNDE nt 8993’TE BİR NOKTA MUTASYONU SONUCU OLUŞUR.
⚠️ Mutant yükü fenotipi belirlerHASTALIK ŞİDDETİNİN, LÖKOSİTLERDEKİ MUTANT mtDNA YÜZDESİ İLE YAKIN İLİŞKİLİ OLDUĞU DÜŞÜNÜLMEKTEDİR.