Dil ve konuşma bozuklukları okul öncesi çağda çok yaygındır; normal dil gelişimi için bkz. Normal Dil Gelişimi (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar).

Epidemiyoloji

💡 TUS ipucu — prevalans rakamları“Okul öncesi çağındaki çocuklarda dil konuşma bozuklukları çok yaygındır. İki yaşındaki çocukların neredeyse %20’sinin dil gelişiminde gecikme olduğu düşünülmektedir.”“Beş yaşına kadar çocukların yaklaşık %6’sının konuşma bozukluğu, %5’inin hem konuşma hem de dil bozukluğu ve %8’inin dil bozukluğu olduğu tespit edilmiştir.”“Erkeklerin, kızlara göre tanımlanmış bir dil veya konuşma bozukluğu yaşama olasılığı neredeyse iki kat daha fazladır.”

Etiyoloji

• [!warning] Çocuklarda nörolojik yaralanma risk etmeni değildir “Normal dil yeteneği, belirli faaliyetler için birbirine bağlı ve birlikte hareket eden sinir ağları aracılığıyla beyinde yaygın dağılımı olan karmaşık bir işlevdir. Yetişkinlerde edinilmiş afazi ile çocuklarda dil bozuklukları arasında klinik benzerlikler olmasına rağmen, tek taraflı fokal lezyonların etkileri çocuklar ve yetişkinlerde farklılık gösterir. Dil bozukluğu olan çocukların büyük çoğunluğunda nörolojik yaralanmalar için risk etmenleri bulunmaz.”
• [!tip] TUS ipucu — ikiz çalışmaları ve CNTNAP2 “Genetik etmenler, çocuklarda dil kusurlarının gelişimini etkilemede önemli bir rol oynamaktadır. Dil bozuklukları ailelerde kümelenir. Dikkatli bir aile öyküsüyle, indeks vaka olan çocukların birinci derece akrabalarının %30’unda dil bozukluğu mevcut olduğunu ortaya çıkarabilir.”“Dil güçlüğü çeken anne-babalara maruz kalan çocukların zayıf dil uyarımı ve uygunsuz dil modellemesi deneyimlemesi beklenebilse de, ikizler üzerinde yapılan çalışmalar düşük zeka testi skoru ve/veya konuşma terapisi öyküsü için uyum oranının, dizigotik çiftlerde yaklaşık %50 olduğunu ve monozigotik çiftlerde %90’ın üzerine çıktığını göstermiştir.”“Dil bozukluklarının genetik bir temele sahip olduğuna dair güçlü kanıtlara rağmen, tutarlı genetik mutasyonlar tanımlanmamıştır. Bunun yerine, birden fazla genetik bölge ve epigenetik değişiklik, dil bozukluklarına neden olan heterojen genetik yolaklarla sonuçlanabilir.”“Bu genetik yolaklardan bazıları, sinir hücrelerinin germinal matristen serebral kortekse göçünü etkileyen erken prenatal nörogelişimsel olayların zamanlamasını bozar. CNTNAP2 (contactin-associated-protein-like-2; kontakin ilişkili protein benzeri-2) ve KIAA0319 dahil olmak üzere kodlayıcı olmayan düzenleyici genleri içeren birkaç tek nükleotid polimorfizmi (SNP) erken dil gelişimi ile güçlü bir şekilde ilişkilidir ve ayrıca erken nöronal yapısal gelişimi etkilediğine inanılmaktadır.”
• [!warning] Epigenetik ve çevresel etmenler “Ek olarak, diğer çevresel, hormonal ve beslenme etmenleri gen ekspresyonunu düzensizleştirerek olağan dışı sekanslarına dil gelişiminin başlangıcında, gelişmesinde ve zamanlamasında epigenetik etkiler gösterebilir.”

Patogenez

💡 TUS ipucu — işleme hızı ve ÇB kısıtları“Dil bozuklukları, beynin karmaşık bilgileri hızlı bir şekilde işleme kapasitesindeki temel bir eksiklikle ilişkilidir. Kelimelerin (anlambilim), cümlelerin (sözdizimi), prozodi (ses tonu) ve sosyal ipuçlarının eşzamanlı olarak değerlendirilmesi, çocuğun sözel bir ortamda uygun bir şekilde anlama ve tepki verme yeteneğini aşırı derecede zorlaştırır.”“Sözlü çalışma belleğinde saklanabilecek bilgi miktarındaki sınırlamalar, hangi dilbilgisinin işleneceğinin hızını daha da sınırlandırabilir.”“Elektrofizyolojik çalışmalar, dil bozukluğu olan çocuklarda işitsel işlemenin erken evresinde olağan dışı gecikme olduğunu göstermektedir.”

💡 TUS ipucu — nörogörüntüleme bulguları“Nörogörüntüleme çalışmaları, beynin dil işleme merkezinde bir dizi anatomik farklılık tanımlamaktadır. Özgül dil bozukluğu olan çocuklarda MRG taramaları beyaz cevher lezyonları ve hacim kaybını, ventriküler genişlemeyi, sağ ve sol parietotemporal beyaz cevher içindeki fokal gri cevher heterotopisini, alt frontal girusun olağan dışı morfolojisini, dil korteksinin asimetrisinde atipik modellerini veya etkilenen çocukların az bir kısmında da korpus kallozum kalınlığında artışı ortaya çıkarabilir.”“Dil bozukluğu olan çocukların postmortem çalışmalarında, plana temporalede atipik simetri ve silvian fissür bölgesinde kortikal displazi kanıtı buldu. Serebral asimetrinin ve bu dil bozukluğunun mekanizmayı desteklemek için, özgül dil bozukluğu olan çocukların anne-babalarında da yüksek oranda atipik perisilvian asimetrisi gösterilmiştir.”

Klinik bulgular ve sınıflandırma

• “Dil konuşma gelişiminin birincil bozuklukları genellikle daha yaygın bilişsel veya motor işlev bozukluğu olmadığında bulunur. Bununla birlikte, iletişim bozuklukları genellikle bilişsel bozukluklar (zihinsel sakatlık veya otizm), konuşma organlarının yapısal anomalileri (örn. Yarık Dudak ve Damak ve lofaringeal yetmezlik) ve oral motor koordinasyonu etkileyen nöromotor durumlar (örn. serebral palsi veya diğer nöromüsküler bozukluklardan kaynaklanan dizartri) sıklıkla eşlik eder.”
• [!tip] TUS ipucu — DSM-5’in iki ana kategorisi “Amerikan Psikiyatri Birliği (APA) Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı, Beşinci Baskı (DSM-5) iletişim bozukluklarını şu ayırmıştır: (1) dil bozukluğu (ifade edici ve alıcı-ifade edici karışık dil bozukluklarını birleştirir), konuşma sesi bozukluğu (fonolojik bozukluk) ve çocukluk çağında başlayan akıcılık bozukluğu (Kekemelik); ve (2) sözel ve sözel olmayan iletişimin sosyal kullanımındaki sürekli güçlükler ile karakterize edilen sosyal (pragmatik) iletişim bozukluğu (Tablo 52.2).”“Günlük uygulamada, çocukların dil konuşma bozuklukları bir dizi farklı durum olarak ele alınır.”

Tablo 52.2 — DSM-5 İletişim Bozuklukları için Tanı Kriterleri

Dil Bozukluğu

A. Aşağıdakileri içeren anlama veya üretim eksiklikleri nedeniyle, çeşitli yöntemlerde (yani sözlü, yazılı, işaret dili veya diğerleri) dil edinimi ve kullanımında kalıcı güçlükler:

1. Azalmış kelime dağarcığı (kelime bilgisi ve kullanımı)
2. Sınırlı cümle yapısı (dilbilgisi ve morfoloji kurallarına dayalı cümleler oluşturmak için kelimeleri ve kelime eklerini bir araya getirme yeteneğinde sınırlılık)
3. Konuşmadaki bozukluklar (bir konuyu veya olay dizisini açıklamak için kelime dağarcığını kullanma yeteneği)