Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Von Willebrand hastalığı (VWH)
ad-en	Von Willebrand disease
omim	-
gen	VWF
lokus	kaynak gerekli
kalitim	Tip 1 ve 2 çoğunlukla otozomal dominant; tip 3 ve 2N otozomal resesif (genel bilgi)
insidans	100’de 1 ya da 10.000’de bir (Nelson, Bölüm 504)
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-24
kaynaklar	Nelson - Bölüm 20 Kan

Von Willebrand Hastalığı

Tanım

“Von Willebrand hastalığı (VWH) tanı için kriterlere bağlı olarak 100’de 1 ya da 10.000’de bir yaklaşık prevalansı ile en sık kalıtsal kanama bozukluğudur.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 504)

“VWH hastaları tipik olarak mukoza kanamaları ile sunulur. VWH aile öyküsü ya da kanama belirtileri ve doğrulayıcı laboratuvar testleri VWH tanısı için gereklidir.”

Patofizyoloji

“Von Willebrand hastalığı von Willebrand faktör (VWF) eksikliği ya da bozukluğu ile sonuçlanır. VWF pıhtılaşmada yaygın işlevlere sahiptir.”

İşlev	Mekanizma
Trombosit adezyonu	“VWF trombosit ve kollajen için bağlanma bölgeleri aracılığıyla hasarlı subendotelyuma trombositlerin bağlanmasını sağlar”
FVIII taşıyıcılığı	“VWF, faktör VIII (FVIII) için taşıyıcı bir protein olarak plazmada FVIII’i parçalanmadan korur”

“VWF endotelyal hücrelerde ve trombosit Weibel-Palade cisimciklerinde depolanır ve geniş, multimerik glikoprotein olarak dolaşır.”
Kayma gerilimi (shear stress):“Kayma gerilimi VWF’de konformasyonel bir değişimi tetikler ki bu trombosit glikoprotein Ib(GPIb)’de bağlanma bölgesi boyunca trombositlerin bağlanma yeteneğini kolaylaştırır.”
“Bu pıhtı oluşum bölgesinde trombositlerin toplanması için VWF olarak sağlar ki bu VWF’ün yüksek moleküll ağırlıklı multimer biçimlerine bağlı bir işlevidir.”

Klinik Bulgular

💡 TUS ipucu — mukozal kanama paterni“VWH tipik olarak diğer trombosit bozuklukları ile birlikte görülenlere benzer mukozal kanamalarla olmaktadır. Burun Kanaması, kolay morarma ve kadınlarda menoraji en sık şikayetlerdir.”“Ayrıca, bağlanan çeşitlidir ve VWF seviyeleri ile gerekli olarak ilişkili değildir.”

“Cerrahi kanama, özellikle diş çekimleri ve adenoTonsillektomi ve Adenoidektomi Endikasyonları diğer yaygın sunumlardır.”
“Ağır tip 3 VWH eklem kanamaları ile olabilir.”
“Çoğu hasta ailevi kanama hikayesine sahiptir. Menorajinin potansiyel belirtileri nedeniyle kadınların VWH tanısı alması daha olasıdır ancak kadınlar ve erkekler eşit olarak VWH’na sahiptir.”
“Ayrıca, küçük morarmalar ve epistaksis çocuklarda seyrek olmadığı için belirtilere bağlı olarak tanı koymak zor olabilir.”
“Bebeklerde ve oyun çocuklarında açıklanamayan belirgin morarmalar altta yatan kanama nedeniyle olanlara göre kaza ile olmayan travmalarda oluşanlar daha sıktır.”

Sınıflandırma

“VWH, VWF’de niceliksel ve niteliksel bozukluklardan dolayı olabilir. Hafiften ortaya niceliksel bozukluklar tip 1 VWH olarak sınıflandırılırken, VWF proteininin tespit edilmediği ağır niceliksel bozukluklar tip 3 VWH olarak sınıflandırılır. Niteliksel bozukluklar topluca tip 2 VWH olarak gruplandırılmıştır.”